Cenu ministra zdravotnictví za mimořádné výsledky ve zdravotnickém výzkumu a vývoji získaly dva řešitelské týmy z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy (1. LF UK). Ocenění obdržela 15. 12. 2016 skupina pod vedením prof. MUDr. Roberta Jecha, Ph.D., za výzkum léčby těžkých dystonií pomocí hluboké mozkové stimulace a tým doc. ing. Stanislava Kmocha, CSc., za zkoumání genetických a molekulárních příčin vzácných nemocí.
„Důraz, který klademe na vědeckou práci, přináší své výsledky. Vždyť právě lékařská fakulta se společnými klinickými pracovišti má být místem, kde se medicína rozvíjí. Budoucí prospěch pacientů a inovace v jejich léčbě závisí na nových pokrocích biomedicínské vědy,“ uvedl děkan
1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.
Vědecký tým pod vedením doc. Kmocha z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze (VFN) provedl více než 40 studií zaměřených na hledání genetických a molekulárních příčin vzácných nemocí. Díky novým metodám analýzy genomu (souboru veškeré genetické informace konkrétního organismu) dokázali vědci určit příčinu více než 20 vzácných geneticky podmíněných onemocnění.
„Výzkum přinesl nové poznatky o funkci genů zapříčiňujících onemocnění a o mechanismech vzniku a rozvoje studovaných nemocí. Získané informace jsme využili již v rámci řešení projektu k cílené DNA diagnostice, kvalifikovanému genetickému poradenství, prenatální diagnostice (vyšetření a diagnostice nenarozeného dítěte) a prevenci. Nové poznatky se rovněž staly východiskem pro vývoj cílené léčby,“ uvedl doc. Kmoch. Doplnil, že se na výzkumu dále podíleli Mgr. Viktor Stránecký, Ph.D., Mgr. Hana Hartmannová, Ph.D., Ing. Kateřina Hodaňová, PhD., MUDr. Helena Hůlková, Ph.D., všichni z 1. lékařské fakulty UK.
Další tým v čele s prof. Jechem z Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN zkoumal problematiku léčby těžkých dystonií pomocí hluboké mozkové stimulace (Deep Brain Stimulation – DBS). Dystonie se projevuje přetrvávajícími svalovými křečemi a zkroucením částí těla. Končetiny, trup a šíje se samy pohybují a zaujímají pozice zcela nezávisle na vůli nemocného. Nemoc je natolik závažná, že často vede až k invalidizaci pacienta.
Hluboká mozková stimulace se používá k léčbě dystonií tehdy, kdy podávané léky nezabírají nebo nepřinášejí pacientovi dostatečnou úlevu. „Metoda spočívá v tom, že se do určitých částí mozku – bazálních ganglií – zavede elektroda spojená s programovatelným stimulátorem uloženým pod kůží na hrudníku. Elektrické pulsy vysílané stimulátorem dokážou natolik ovlivňovat činnost mozku, že se postupně ‚přeprogramuje’. Po několika týdnech až měsících dystonické křeče povolí a pacient získá zpět nad řízením svých pohybů dostatečnou kontrolu,“ vysvětlil prof. Jech.
Tým pomocí zobrazovacích a neurofyziologických metod zjistil, co se přesně v mozku těchto nemocných děje. Pomocí funkční magnetické rezonance zdokumentoval, že se zapojení a způsob komunikace mezi mozkovou kůrou a hlubokými centry díky této léčbě mění, takže nakonec připomíná zapojení mozku u zdravých lidí. Dále zjistil, že se mozková kůra vlivem stimulace stává méně dráždivou, což pacientům umožňuje dystonické pohyby lépe potlačit.
„Výzkumný projekt zpřesnil požadavky na umístění mozkové elektrody a kritéria výběru pacientů, podle nichž bude možné budoucí efekt léčby lépe odhadnout,“ doplnil prof. Jech. Dodal, že na výzkumu se podíleli MUDr. Anna Fečíková z 1. LF UK a VFN a odborníci z dalších institucí – prof. MUDr. Ivana Štětkářová, CSc., a MUDr. Dušan Urgošík, CSc.