Co se dozvíte v článku
Co jsou mitochondrie?
Mitochondrie jsou životně důležité organely, jež tvoří součást veškerých buněk v lidském těle, tedy až na červené krvinky. Mitochondrie těmto buňkám umožňují kyslíkový metabolismus neboli dýchání a produkci energie. V podstatě fungují jako elektrárny buněk, neboť slouží (podobně jako baterie) k napájení mnoha funkcí v těle.
Mitochondrie mají velmi specifickou strukturu. Jsou ohraničeny vnější mitochondriální membránou, vedle níž se nalézá vnitřní mitochondriální membrána. Tyto dvě membrány společně definují mezimembránový prostor. Uvnitř se nachází tzv. mitochondriální matrix, kde probíhá řada důležitých procesů a kde je rovněž přítomna mitochondriální DNA ve formě mitochondriálních nukleoidů. [1, 2, 3]
Jaké jsou funkce mitochondrie?
Jak jsme si již uvedli výše, mitochondrie jsou energetickým centrem téměř každé tělesné buňky. Jsou zodpovědné za 90 % buněčné energie (ve formě adenosintrifosfátu) a za podporu metabolických funkcí.
Mitochondrie slouží v jednotlivých částech těla k různým účelům na základě toho, v kterých tkáních se nacházejí. Zajišťují tedy veškerou energii pro buňky, aby mohly růst a vykonávat mnoho dalších funkcí, mezi něž patří zejména následující:
- produkce tepla,
- růst buněk,
- homeostáza vápníku,
- metabolismus tuků,
- metabolismus látek steroidní povahy,
- podpora funkce nervového systému,
- výroba tělesného tepla,
- metabolické funkce v Krebsově cyklu,
- dýchací cykly,
- syntéza biomolekul,
- buněčná smrt. [4, 5, 6]
Mitochondriální DNA
Mitochondrie mají vlastní DNA a vlastní genom. Ten je velmi náchylný ke vzniku mutací, což je důvodem, proč se v populaci vyskytuje mnoho variant mitochondriální DNA, jež se rozdělují do haploskupin a dalších podskupin. Tento typ DNA se dědí pouze po mateřské linii, díky čemuž je možné určit geografický původ předků jen z matčina rodu.
Původní mitochondriální haploskupina je haploskupina L vyskytující se na území Afriky. V Evropě se nejčastěji nachází haploskupiny H, J, K, T, V, X a U. Na území Asie je častý výskyt haploskupin F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z a U, zatímco v Austráli jsou nejběžnější haploskupiny M, Q, S, O, N a P. [7, 8]
Mitochondriální onemocnění
Mutace mitochondriální DNA vedou k narušení energetické buněčné produkce a tkáňové dysfunkci, což může mít za důsledek různá mitochondriální onemocnění. Potíže typické pro poruchu mitochondrií se mohou objevit již při narození, ale také kdykoli v pozdějším věku.
Mohou postihnout jakékoli buňky v těle v kterýchkoli tkáních, tedy od nervů přes svaly a oči až po mozek a srdce. Mezi typická mitochondriální onemocnění patří například:
- mitochondriální myopatie,
- Leberova hereditární optická neuropatie (LHON),
- Leighův syndrom,
- dědičný diabetes,
- hluchota, slepota,
- rakovina,
- porucha autistického spektra,
- onemocnění srdce, jater či ledvin,
- dysfunkce štítné žlázy či nadledvin,
- neurologické poruchy včetně záchvatů,
- gastrointestinální poruchy.
Různé stavy, jako je například Alzheimerova choroba či svalová dystrofie, mohou rovněž vést k sekundární poruše mitochondriálních funkcí. Faktorů, které mohou zapříčinit mitochondriální poškození, však může být celá řada. V poslední době se rovněž ukazuje, že mitochondrie jsou zcela zásadní pro růst a proliferaci nádorových buněk. [9, 10, 11]
Co způsobuje mitochondriální onemocnění?
U většiny lidí je příčinou vzniku mitochondriálního onemocnění dědičnost. Znamená to, že dítě nedostane normální pár genů od rodičů, neboť gen zmutoval a stal se defektním. Kromě toho však mitochondriální mutace mohou vznikat i spontánně (tedy de novo). Takový problém se pak může projevit kdykoliv v průběhu života, přičemž spouštěčem bývají různé vnější vlivy, ale někdy k tomu nedojde vůbec.
Mitochondriální poruchu ale může rovněž způsobit nedostatečný počet nebo narušená funkce mitochondrií. Zejména v orgánech s vysokou spotřebou energie, kam patří srdce, svaly a mozek, je potřeba více mitochondrií k výrobě většího množství energie. Jakmile se produkuje méně energie, dochází k dysfunkci orgánů.
V závislosti na tom, kde byly narušeny mitochondrie, se mohou objevit různé příznaky. K poruše mitochondrií mohou přispět i další faktory, které typicky vedou ke zvýšenému oxidativnímu stresu a snížené produkci energie. Jedná se zejména o následující:
Diagnostika a léčba mitochondriálního onemocnění
Protože se příznaky mitochondriální poruchy mohou výrazně lišit, jejich diagnostika může být velmi obtížná. Neexistuje tedy jedinečný test nebo diagnostická metoda, která by toto onemocnění potvrdila.
Pro stanovení diagnózy je nutné vyhledat lékaře, kteří se na tato onemocnění specializují. Obvykle se provádějí genetické či biochemické testy v postižených tkáních a další biochemické markery založené na moči a krvi.
Léčba a celkové vyhlídky pacienta vždy závisí na závažnosti onemocnění a na tom, kolik orgánových tkání je postiženo. Zatímco někteří lidé mohou vést poměrně normální život, jiní mohou zaznamenat dramatické změny ve svém zdraví během krátké doby. V současné době neexistuje žádný lék na mitochondriální onemocnění, ale neustále vznikají nové výzkumy. [15, 16, 17]
Zdroje: celostnimedicina.cz, mc-praha.cz, vydavatelstvi-old.vscht.cz, genetika-biologie.cz, academia.cz, my.clevelandclinic.org, chop.edu, umdf.org