U 85 nemocných se statinovou myopatií a 90 kontrolních osob užívajících 80 mg simvastatinu denně provedli celogenomovou asociační studii za použití 300 tisíc markerů. Nalezenou genovou asociaci pak potvrdili ve studii zahrnující 20 000 osob léčených 40 mg simvastatinu denně. Se statinovou myopatií byl asociován single-nucleotide polymorfismus (SNP) rs4363657 lokalizovaný do oblasti genu SLCO1B1 na 12. chromosomu. Tento gen kóduje transportní polypeptid, který reguluje vstup statinů do hepatocytů. Prevalence alely zodpovědné za statinovou myopatii dosáhla v populaci 15 %. Homozygoti pro tuto alelu měli 17krát vyšší riziko myopatie při léčbě statiny. Genotypizace variant genu SLCO1B1 by tak mohla určit nemocné, kteří by se měli statinům vyhnout.
New Engl J Med, 2008, 359, p. 789–799 Výběr a překlad MUDr. Eliška Potluková, Ph. D.
