Novorozenecký screening pro záchyt vzácných onemocnění

kongenitální hypotyreóza - vrozená snížená funkce štítné žlázy
kongenitální adrenální hyperplazie - vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách
cystická fibróza - vrozená porucha tvorby hlenu, která se projevuje především v dýchacích cestách a ve slinivce břišní
dědičné poruchy metabolismu aminokyselin: - fenylketonurie a hyperfenylalaninemie - vrozená porucha látkové výměny fenylalaninu - leucinóza - nemoc javorového sirupu, vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin - glutarová acidurie typ I (GA I) - izovalerová acidurie (IVA)
dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin: - deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem - deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem - deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem - deficit karnitinpalmitoyltransferázy I - deficit karnitinpalmitoyltransferázy II - deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (Zdroj: www.vzacnenemoci.cz)