Nový server pomáhá při výzkumu genetických chorob

Lékařské genetiky se týká nový nekomerční webový portál PredictSNP, pomáhající vědcům určit, které změny v DNA jsou zodpovědné za vznik vzácných dědičných onemocnění. Portál, jehož využití je zdarma, vytvořil tým brněnských vědců. Hlavní autor projektu PredictSNP (single nucleotide polymorphism, tedy jednonukleotidový polymorfismus) Ing. Jaroslav Bendl z Přírodovědecké fakulty Masarykovy univerzity Brno říká, že portál je určený hlavně pro vědce. „Zaměřuje se na skupinu vzácných genetických onemocnění, která jsou způsobena vždy jednou konkrétní odchylkou v DNA. Těchto nemocí známe okolo osmi tisíc a nehraje při nich prakticky žádnou roli životní styl nebo prostředí, ve kterém nemocný žije. Chorobami je postiženo až osm procent evropské populace. U jednoho procenta je onemocnění natolik vážné, že se jeho nositelé nemohou zapojit do běžného života,“ upozorňuje inženýr Bendl. Příkladem takové nemoci může být srpkovitá anemie, při které dochází ke změně tvaru červených krvinek, což v důsledku vede k jejich nadměrnému shlukování v tkáních. To vede k místním poruchám prokrvení až k chudokrevnosti. Škála nemocí způsobených jednobodovými mutacemi v genech je však velmi široká a o žádné skupině chorob nelze říct, že by početně výrazně převyšovala jinou. Poměrně známou nemocí je například cystická fibróza, která se v ČR každý rok projeví přibližně u 40 až 50 nově narozených dětí. Vyšší skóre