Obezita a CNP genu AMY1

Tým vedený Mariem Falchim z Imperial College London sekvenoval genom sourozenců, kteří vykazují silně kontrastní hodnoty BMI. Přitom se mu podařilo vytipovat několik genů, jež mohou být kauzální příčinou zvýšeného sklonu k obezitě. Nejsilnější efekt zvýšeného sklonu k obezitě byl odhalen u genu AMY1 pro slinný typ amylázy. Pro tento gen je typická široká variabilita v počtu kopií (copy number variability, CNV). V lidské populaci se gen AMY1 vyskytuje místo v obvyklé konstelaci nejčastěji v šesti kopiích, ale počet kopií genu AMY1 u jednotlivců může dosahovat i patnácti. S počtem kopií genu stoupá také míra exprese enzymu amylázy slinného typu a množství enzymu v sekretu slinné žlázy. Slinný typ amylázy významně napomáhá k trávení škrobu na monosacharidy. Náchylnost, či odolnost vůči obezitě? Falchi a jeho spolupracovníci následně sledovali CNV genu AMY1 u 5 tisíc obyvatel Francie a Velké Británie a dávali je do souvislosti s BMI. Ukázalo se, že lidé s méně než 4 kopiemi genu AMY1 jsou 4x náchylnější k obezitě než lidé nesoucí více než 9 kopií genu AMY1. Lidé, kteří snáze rozkládají škrob na monosacharid, jsou tedy vůči obezitě odolnější. Důvod není znám. Mario Falchi ale upozorňuje, že studie vůbec nebrala na zřetel pankreatické amylázy produkované ve slinivce břišní. „Je možné, že efekt počtu kopií genu pro salivární amylázu nemá přímou spojitost s trávením škrobu a množstvím energie, které t