Patauův syndrom je možné odhalit již v průběhu těhotenství. Co pacientům způsobuje?

Co je Patauův syndrom?

Patauův syndrom je vzácné onemocnění, které se řadí do stejné skupiny genetických poruch jako Downův syndrom a Edwardsův syndrom. Pacienti, u nichž se tato porucha projeví, mají v jedné buňce 47 chromozomů, což je o jeden více než u zdravých jedinců. Místo obvyklých dvou kopií chromozomu 13 totiž mají v každé buňce tři kopie, což se označuje také jako trizomie 13. chromozomu.

Lékaři následně rozlišují dvě různé formy Patauova syndromu. Zatímco v případě volné varianty dochází k umístění nadměrného chromozomu přímo v místě 13. chromozomu, u translokační formy se nadbytečný chromozom připojí k jinému akrocentrickému chromozomu. Velmi malé procento pacientů je poté postiženo mozaikovou formou, kdy nadbytečnou kopii daného chromozomu obsahují pouze některé tělní buňky.

Nadpočetný genetický materiál u pacientů narušuje průběh normálního růstu a vede k rozvoji mnohočetných vývojových vad. Pokud jde o četnost výskytu Patauova syndromu, momentálně se udává, že touto poruchou trpí asi 1 z 20 000 narozených dětí.

Potíže, které Patauův syndrom plodu či novorozenci způsobuje, jsou pro něj obvykle neslučitelné se životem. Velké množství probíhajících těhotenství s touto diagnózou tak končí spontánním potratem a děti narozené s Patauovým syndromem většinou umírají v kojeneckém věku do dvou měsíců od narození (zhruba 50 % malých pacientů nepřežije ani první měsíc).

Rizikové faktory

Hlavním rizikovým faktorem, který může mít vliv na vznik Patauova syndromu, je vyšší věk matky. Další rizika pak představuje genetické zatížení rodičů, kteří mohou být nositeli dané chromozomové vady. Vliv věku otce prozatím nebyl prokázán.

Jaké má Patauův syndrom příznaky?

Novorozenci, kteří trpí Patauovým syndromem, se rodí s nízkou porodní váhou. Typické jsou pro ně také mnohočetné vývojové vady, kam patří například anomálie obratlů, malá hlava, výrazná „opičí“ rýha na dlaních, chodidla ve tvaru houpacího křesla, hluchota, deformace očí a uší, rozštěp rtu a patra nebo také přítomnost nadpočetných prstů.

U postižených se projevují také mnohočetné vady vnitřních orgánů, a to především srdce, ledvin a pohlavního ústrojí. Charakteristická je také holoprozencefalie, což znamená, že nedochází k rozdělení mozku na dvě párové hemisféry. Kromě toho je navíc obvykle přítomna i těžká psychomotorická retardace.

Typické příznaky Patauova syndromu:

• Poškození mozku
• Postižení srdce, ledvin a trávicího traktu
• Anomálie obratlů
• Výrazně malá hlava (mikrocefalie)
• Malé nebo žádné oči (mikroftalmie či anoftalmie)
• Hluchota, anomálie ušních boltců
• Rozštěp rtu a patra
• Deformace končetin
• Přítomnost nadpočetného prstu (polydaktylie)
• Nesestouplá varlata (kryptorchismus)
• Psychomotorická retardace

Diagnostika

Patauův syndrom je možné odhalit již v průběhu těhotenství. K tomu lékařům slouží prvotrimestrální NT screening, který se provádí mezi 11. a 13. týdnem gravidity a skládá se z biochemických testů a ultrazvukového měření. Jeho úkolem je detekce či vyloučení chromozomálních a vývojových vad plodu, jako je Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18) nebo Patauův syndrom (trizomie 13).

Na odhalení chromozomových aberací se soustředí i druhotrimestrální screening vrozených vývojových vad. Pokud má lékař podezření, že je s plodem něco v nepořádku, odešle těhotnou ženu na konzultaci ke klinickému genetikovi, který poté navrhne další možná vyšetření.

Za účelem získání vzorku, díky kterému je možné odhalit karyotyp plodu, se obvykle provádí některá z invazivních vyšetřovacích metod, jako je amniocentéza či odběr choriových klků. Další variantou jsou pak neinvazivní genetické testy prováděné z volné fetální DNA v krvi těhotné ženy (NIPT), rychlá diagnostika pomocí QFPCR či test na přítomnost specifického těhotenského proteinu (PAPP-A).

Jestliže se trizomie 13 u plodu potvrdí, těhotná žena má možnost konzultovat s lékařem umělé ukončení těhotenství. Co se týče narozených dětí, zde se pro odhalení Patauova syndromu provádí postnatální diagnostika, která je založená na ověření karyotypu miminka prostřednictvím cytogenetického vyšetření.

Léčba Patauova syndromu

V současné době bohužel neexistuje žádný způsob léčby tohoto genetického onemocnění. Terapie je proto zaměřená především na řešení život ohrožujících komplikací a zmírňování jednotlivých příznaků. Ačkoliv trizomie 13 nemusí vždy znamenat, že dítě nepřežije první měsíce života, také pro lékaře je velmi těžké předvídat, jak bude onemocnění probíhat a jaké komplikace mohou v budoucnu nastat.

Zdroj: modrykonik.cz, nemoci.vitalion.cz, abctehotenstvi.cz