Australští vědci provedli bukální stěry přes 11 000 dobrovolníků, kteří vyplnili dotazníky před a po vyšetření. Našlo se 47 homozygotů pro uvedenou mutaci, z nich 46 započalo léčbu.
Homozygoti udávali v dotaznících před vyšetřením větší únavu, typický časný příznak hemochromatózy, a po zjištění diagnózy se nepotvrdily obavy z toho, že by u nich vzrostla úzkostnost. Autoři uzavírají, že genetický screening hemochromatózy je přijatelný a dobře proveditelný.
Lancet, 2005, 366, p. 314–316
Výběr a překlad MUDr. Eliška Potluková