Co je Rettův syndrom a jak vzniká?
Rettův syndrom, který se označuje také jako RTT, je neurovývojové genetické onemocnění, které se v běžné populaci vyskytuje s prevalencí 1:10 000 a postihuje téměř výhradně dívky. Pokud se nemoc vyskytne u chlapců, umírají ještě před narozením nebo se u nich projeví ještě závažnější příznaky než u postižených dívek.
Příčinou vzniku Rettova syndromu je zmutovaný gen MECP2, jenž se nachází na chromozomu X a řídí bílkovinu MethylCpG protein 2, která je důležitá pro vývoj centrální nervové soustavy. Poprvé toto onemocnění roku 1966 popsal rakouský pediatr Andreas Rett, podle kterého bylo také později pojmenováno, ale do obecného povědomí se dostalo až díky studii, kterou vypracoval doktor Bengt Hagberg společně se svými kolegy téměř o dvacet let později.
Rettův syndrom se vyskytuje v různých stupních závažnosti, které jsou dány typem mutace (více než 200 různých druhů), fenotypem a dalšími faktory. Zhruba dvě třetiny dívek trápí klasický Rettův syndrom, zatímco u zbytku se jedná o atypický Rettův syndrom, což je v podstatě mírnější forma tohoto vzácného genetického onemocnění.
Jaké má Rettův syndrom příznaky?
U pacientek trpících Rettovým syndromem se projevuje celá řada zdravotních komplikací i dalších problémů, které jim znesnadňují běžný život. Typické jsou především tyto projevy:
- Zpomalení nebo úplná zástava psychomotorického vývoje
- Stereotypní pohyby rukou (tleskání, mytí, manipulace s prsty)
- Dyspraxie – neschopnost účelově používat ruce
- Apraxie – neschopnost ovládat své tělo
- Nejistá chůze nebo postupná ztráta této dovednosti
- Nepravidelnosti dýchání
- Snížené svalové napětí, spasticita a ztuhlost svalů
- Pozvolný úbytek svalové hmoty
- Poruchy spánku
- Žvýkací a polykací obtíže
- Skřípání zubů
- Šilhání
- Skolióza nebo kyfóza
- Celková růstová retardace
- Ztráta dosažených dovedností v oblasti jemné motoriky
Co se týče dalších projevů, pro pacienty trpící Rettovým syndromem jsou typické poruchy inteligence a komunikační problémy. Obvyklá je také dočasná porucha sociálních interakcí, která se projevuje ztrátou zájmu o okolí, nebo emoční symptomy, jako je častý pláč, nespokojenost, neklid nebo výkyvy nálad bez zjevné příčiny. U některých dívek způsobuje Rettův syndrom epilepsii nebo jiná záchvatovitá onemocnění.
Jednotlivá stádia Rettova syndromu
Pacientky, u kterých se projeví Rettův syndrom, typicky prochází čtyřmi vývojovými fázemi. U každé dívky se však toto onemocnění projevuje velmi individuálně a může se tak lišit délkou i intenzitou jednotlivých příznaků. Po narození je vývoj dítěte většinou normální nebo jen mírně opožděný. Dříve či později však dojde k manifestaci příznaků.
V období 6–18 měsíců dítě postupně ztrácí zájem o jakékoliv hry a přestává s lidmi udržovat oční kontakt. Mezi prvním a čtvrtým rokem života poté malé pacientky ztrácí své komunikační a motorické dovednosti, projeví se u nich změny ve způsobu dýchání, jako je například hyperventilace, a začínají vykazovat stereotypní pohyby rukou. Může se objevit také mikrocefalie, pro kterou je typické předčasné ukončení růstu mozku i hlavy.
Ve třetí fázi, která probíhá zhruba v období od 2 do 10 let, se stav pacientek může částečně zlepšit. Děti obvykle dokáží udržet pozornost i oční kontakt a lépe komunikují s okolím, u některých se však projeví aparaxie a první záchvaty. Během poslední fáze, která nastává zhruba po desátém roku, se projevuje zhoršující se svalová ochablost, spasticita, tuhost a skolióza. Mnoho dívek je proto v tomto období připoutáno na invalidní vozík. Kognitivní schopnosti se však většinou dále nezhoršují.
V průběhu života dívky s Rettovým syndromem postupně psychicky dozrávají. Zklidňují se jejich rozbouřené emoce, zlepšuje se jejich komunikace s okolím především prostřednictvím očního kontaktu a také jejich sociální porozumění. Pacientky s tímto onemocněním se obvykle dožívají zhruba 40–50 let.
Diagnostika Rettova syndromu
Při podezření na to, že dívka trpí Rettovým syndromem, lékař nejprve na základě přítomnosti jednotlivých příznaků stanoví klinickou diagnózu. Pacientku poté odešle na genetické vyšetření, které se označuje jako DNA diagnostika. V České republice je dostupná diagnostika založená na mutační analýze genů MECP2 a CDKL5. Provádí ji tato pracoviště:
- Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze
- Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch v Praze
Stanovení diagnózy není vždy snadné. Potvrdit geneticky to, co naznačují klinické příznaky, se podaří pouze u necelých 80 % dívek. Ve zbývajících případech se jedná o dosud nepoznané mutace a Rettův syndrom se tak geneticky nepotvrdí. Klinicky stanovenou diagnózu to ovšem nevylučuje.
Léčba Rettova syndromu
V současné době bohužel neexistuje žádná metoda, terapie nebo léčba, která by Rettův syndrom uměla zcela vyléčit nebo alespoň zastavit. Z toho důvodu se využívá především symptomatická a podpůrná terapie, jež se soustředí na zmírnění jednotlivých příznaků a komplexní rehabilitaci.
Symptomatická terapie
Tento druh terapie je zaměřený na zmírňování jednotlivých projevů Rettova syndromu, se kterými se pacientky obvykle během svého života potýkají. Kvůli velkému množství symptomů je třeba k léčbě přistupovat multidisciplinárně a zároveň vždy vzít v úvahu individuální stav konkrétní dívky. Součástí terapie obvykle bývá:
- Léčba gastrointestinálních obtíží
- Léčba skoliózy
- Léčba spánkových poruch
- Léčba dýchacích obtíží
- Podávání antipsychotik či antidepresiv
- Snaha o zlepšení komunikačních dovedností
- Léčba dalších individuálních problémů
Podpůrné terapie
Pokud jde o podpůrnou terapii, v České republice se ke zmírnění obtíží a zlepšení zdravotního i psychického stavu dívek trpících Rettovým syndromem využívají tyto metody:
- Rehabilitace
- Vojtova metoda
- Bobath koncept
- Bazální stimulace
- Ergoterapie
- Muzikoterapie
- Hydroterapie
- Canisterapie
- Hipoterapie
- Preterapie
- Snoezelen
- Videotrénink interakcí (VTI)
Výchova a vzdělávání dívek s Rettovým syndromem
Lidé, kteří se se Rettovým syndromem setkají, se často ptají, jak s touto diagnózou dále pracovat. Ještě než se člověk pokusí o výchovu a vzdělávání dívek s tímto onemocněním, nejprve je důležité zjistit si o Rettově syndromu a jeho projevech veškeré potřebné informace. Znalost typických zdravotních, psychických i komunikačních obtíží dává pečujícím osobám možnost preventivně se na ně zaměřit a snažit se s nimi pracovat.
Jelikož pacientky mají často velice omezené možnosti vyjadřování a zároveň trpí poruchami soustředění, co se týče jejich výchovy a vzdělávání, lékařům i rodičům se osvědčily některé specifické postupy. Dívky potřebují, aby na ně při veškerých činnostech dohlížela další osoba, což mohou být rodiče, učitelé nebo třeba osobní asistent. Pokud mají pacientky takovou podporu, často jsou spokojenější a mají větší chuť komunikovat, učit se a pracovat na sobě.
