Screening Downova syndromu a jeho další perspektivy

klinická genetika Souhrn Screening vrozených vývojových vad je typickým příkladem mezioborové spolupráce, na které se podílí gynekologové a jejich sestry, biochemická laboratoř a genetické pracoviště. Jedině jejich dobrou spoluprací a vstřícností je možné zajistit rychlé a kvalitní vyšetření těhotné. Současné screeningové metody, které se snaží odhalit zvýšené riziko přítomnosti nejčastějších geneticky podmíněných vývojových vad plodu, jsou založeny na měření biochemických nebo ultrazvukových markerů. Ke stanovení rizika postižení plodu jsou používány různé algoritmy, které se liší používanými markery, načasováním odběru krve, prováděním ultrazvukového měření, a tím pádem i výtěžností. V naší republice se používá několik takových postupů, které se liší i finančním zatížením těhotné. Nejnovější způsob testování je založen přímo na analýze genetické výbavy plodu. Testování fragmentů DNA plodu v krvi matky je metoda bezpečná pro plod, která dokáže odhalit celou řadu genetických onemocnění. Klíčová slova Downův syndrom • screening • neinvazívní prenatální testování Summary Springer, D., Loucky, J., Zima, T. Screening for Down syndrome and its further prospects Prenatal screening for chromosome abnormalities is a typical example of interdisciplinary cooperation which involves gynaecologists, midwives, laboratories and genetic analysts. Only their efficient cooperation and responsiveness can poss