Specialisté z Fakultní nemocnice v Olomouci jimi mohou přesněji diagnostikovat dědičné metabolické poruchy
Odborníci z olomoucké Fakultní nemocnice mohou nyní mnohem rychleji a především přesněji diagnostikovat dědičné metabolické poruchy (DMP).
Umožňují jim to dva špičkové analyzátory, které získala zdejší laboratoř dědičných metabolických poruch v oddělení klinické biochemie.
Dědičné metabolické poruchy se nejčastěji projevují u dětí od novorozeneckého do batolecího věku, ale mohou být zjištěny také u školních dětí či dospělých pacientů.
„Přesná a rychlá diagnóza je přitom u tohoto typu poruch velmi důležitá. Na jejím základě lze totiž určit správný postup v léčbě, s jejíž pomocí mohou lékaři některé příznaky DMP příznivě ovlivnit a umožní důkladné genetické vyšetření,“ uvedl mluvčí nemocnice Egon Havrlant.
„Začali jsme využívat nový moderní přístroj, který se nazývá plynový chromatograf - hmotnostní spektrometr. Je výrazně citlivější než ten, který jsme tu měli už více než deset let. Finanční prostředky jsme získali díky grantu, na kterém pracujeme,“ konstatoval vedoucí laboratoře Tomáš Adam.
Přístroj stál 3,5 miliónu korun a pro diagnostiku metabolických poruch se využívá v Česku jen v Olomouci a Praze.
Miliónová investice se vyplácí
Nedávno laboratoř získala navíc i nový analyzátor aminokyselin. „Nahradil patnáct let starý přístroj, zdvojnásobil rychlost vyšetření a tím i počet pacientů. Denně vyšetříme šest vzorků. S pomocí přístroje analyzujeme aminokyseliny v tělních tekutinách, jako je krev, moč a mozkomíšní mok. Na základě výsledků pak lze určit, jakou dědičnou metabolickou poruchou pacient trpí,“ poznamenal Adam. Analyzátor stál 1,7 miliónu korun.
Olomoučtí odborníci diagnostikují DMP lidem prakticky z celé Moravy a velké části východních Čech.
„Dá se říct, že chorob, které spadají do kategorie dědičných metabolických poruch, je okolo tisíce. Některé poruchy jsou léčitelné dobře, některé méně dobře a některé zcela neléčitelné. Výskyt jednotlivých DMP je ale vzácný, někdy až extrémně vzácný. Pokud se objeví jedna z těchto chorob u jednoho pacienta na každých deset tisíc obyvatel, vnímáme to už jako relativně častý výskyt. Vzhledem k jejich celkovému počtu, nutnosti včasné diagnostiky a hrozícím trvalým následkům však představují závažný zdravotní problém. Každý rok u nás na klinice odhalíme maximálně deset případů,“ podotkl lékař Vratislav Smolka z Dětské kliniky olomoucké Fakultní nemocnice.
Pacientů, u nichž je nutné analýzu provést, je ale podle jeho slov mnohonásobně více. „Pokud má dítě neurologické problémy, nemocná játra nebo jiné potíže, u nichž není jasná příčina, vždy je nutné myslet i na to, že se může jednat o DMP. Laboratorní analýzy pro nás představují základní selektivní screening, díky němuž můžeme u většiny pacientů DMP vyloučit,“ vysvětlil Smolka.
Důležité genetické informace
Tato vyšetření podle něj také odhalují stavy u nichž dochází k závažným metabolickým změnám v důsledku chybných stravovacích návyků či během těhotenství, které mohou vést k závažnému postižení kojence.
„Pro rodinu jsou tyto informace důležité také z genetického hlediska, protože pokud jedno dítě poruchou trpí, mohou ji mít i další potomci. Dětská klinika i Oddělení klinické biochemie proto v této oblasti spolupracují také s Ústavem lékařské genetiky a fetální medicíny fakultní nemocnice,“ dodal lékař.
Vlasta Hradilová, Právo
