Kongres se zaměřil na nové poznatky v oblasti metabolických chorob (diabetu a obezity), nádorových a kardiovaskulárních onemocnění a oblast informatiky a zpracování dat. Zúčastnily se ho významné osobnosti z oblasti medicíny, přírodních věd a dalších oborů. Mezi přednášejícími byli například Jehuda G. Assaraf a Illana Gozes, Vivian Barak z Izraele či Geoffrey S. Ginsburg a Eliot L. Siegel ze Spojených států amerických.
Jak vyjádřil prezident kongresu prof. Eddy Karnieli z Izraele, „v centru našeho zájmu jsou nástroje bio-informatiky, algoritmy, techniky umělé inteligence, systémy pro podporu rozhodování a další nové platformy pro diagnostiku onemocnění, predikci a lepší modelování pro léčbu pacienta“. Diskutovalo se také o etických, sociálně-politických a ekonomických aspektech a samozřejmě také o překážkách spojených s uváděním personalizované medicíny do života společnosti, zaváděním principů personalizované medicíny do praxe a zajišťováním kvality zdraví občanů.
Nový způsob myšlení
Personalizovaná medicína představuje nový směr v medicíně založený na individuálním přístupu k pacientovi. K tomuto dramatickému posunu v léčbě v posledním desetiletí přispěla řada objevů a informací z biomedicínského výzkumu, zejména v oblasti genetiky, biomarkerů, informačních a komunikačních technologií. „Je však třeba upozornit, že pojem personalizovaná medicína je často špatně chápán. Nejde ji zúžit na osobní přístup lékaře k pacientovi – jde o nový způsob myšlení, přístupu k nemocnému, diagnostice, ale především o novou filozofii léčby. Místo hledání pouze příznaků a charakterizování onemocnění klinickým stavem nemocného, z něhož vyplývá léčba, se personalizovaná medicína snaží pochopit podstatu onemocnění na základě genetického profilu nemocného, čímž se posunujeme do oblasti aktivně prováděné prevence vzniku onemocnění. U probíhajícího onemocnění je pak nejdůležitější odhad průběhu choroby, prognóza onemocnění a predikce efektu léčby, eventuálně monitorace léčby. V ideálním případě by manifestní onemocnění vůbec nemuselo vzniknout, neboť by se zabránilo jeho rozvoji v samotném počátku,“ vysvětluje vedoucí laboratoře imunochemické diagnostiky při oddělení nukleární medicíny Kliniky zobrazovacích metod LF UK a FN Plzeň a předseda organizačního výboru kongresu prof. MUDr. Ondřej Topolčan, CSc.
Cílená léčba
Personalizovaná medicína hledá genetické podklady chorob a rizikové faktory jejich vzniku. Její součástí je identifikovat biomarkery provázející existenci vybraných onemocnění a predikovat tak jejich průběh a prognózu. Díky znalosti individuálního genetického a laboratorního profilu pacienta může lékař již dnes u některých závažných chorob volit optimální léčebný přístup. Zjednodušeně řečeno, původní jedna diagnóza se rozdělí do více podskupin na základě genetických znaků a biomarkerů, což umožní cílenou léčbu různých pacientů různými léky. „Vzniká zde sice určitý problém spojený s tím, že bude nutné mít k dispozici více léků, na druhé straně se ušetří tím, že se zabrání rozvoji nebo progresi onemocnění a léky se budou indikovat cíleně, ne naslepo,“ doplňuje prof. Topolčan.
V USA se personalizovaná léčba zatím využívá asi u 15 % nemocných, do roku 2020 by podle odhadů však měla být dostupná až pro polovinu pacientů. Jedná se zejména o pacienty trpící kardiovaskulárními chorobami, onkologickým onemocněním, diabetem či některým ze vzácných onemocnění. Právě vzácná onemocnění a výzkum jejich genetického podkladu úzce souvisí se vznikem a rozvojem personalizované medicíny.
Význam biomarkerů
Pozornost v oblasti personalizované medicíny se upíná především k výzkumu biomarkerů, jejichž znalost umožňuje časnou diagnostiku některých onemocnění. „Kritická situace je například u karcinomu vaječníků, kde je nádorové onemocnění v 1. a 2. stadiu odhaleno pouze u necelé třetiny žen. Identifikace biomarkerů nám umožňuje vyvinout cílené léky pro dané onemocnění, přičemž přítomnost či nepřítomnost konkrétního biomarkeru dokáže predikovat efekt léčby. Přitom takovým biomarkerem může být i vitamin D,“ konstatuje prof. Topolčan.
Na kongresu se probíraly například otázky týkající se role nových biomarkerů u karcinomu prsu či možnosti prevence diabetu mellitu 1. typu u dětí.
Využití zobrazovacích metod
Výzkum v oblasti personalizované medicíny se neobejde bez zobrazovacích metod. „Ty však navzdory neustálému zdokonalování mají stále své limitace. Jednak nedokážou identifikovat útvar menší než 5 milimetrů, jednak jsou zatíženy přibližně deseti procenty falešně pozitivních výsledků. V amerických guidelines je proto obsažen požadavek, aby diagnóza, například onkologických onemocnění, byla potvrzena minimálně dvěma různými zobrazovacími technikami – vyšetření pomocí CT tak musí ověřit ještě magnetická rezonance či ultrasonografie,“ vysvětluje prof. Topolčan. V diagnostice se kromě toho stále více vyšetřují biomarkery, které umožňují vytipovat rizikové pacienty, u nichž se následně provede zobrazovací vyšetření. Výhodou takové předselekce pomocí biomarkerů je větší diagnostická spolehlivost i menší radiační zátěž pacientů a personálu.
Data a interpretace
Významnou roli v personalizované medicíně má informatika. „Máme již k dispozici obrovská množství dat z oblasti genetiky, genomiky a farmakogenomiky, která je nutné zpracovat. Některé z recentních prací byly prezentovány právě na letošním kongresu. Nejsme však zatím ve fázi, kdy bychom dokázali spolehlivě tyto výsledky interpretovat,“ upozorňuje prof. Topolčan a dodává: „Ani testování vlastního genomu za účelem prevence rizikových onemocnění nemá zatím podle odborníků význam. Provádět genetické vyšetření nebo vyšetřovat genom či jeho část má smysl pouze tam, kde tyto výsledky umíme interpretovat a využít pro diagnózu, volbu léčby a podobně. Například u diagnózy Downova syndromu, některých vzácných onemocnění a vybraných familiárně se vyskytujících zhoubných nádorů.“ S personalizovaným přístupem se pojí ještě další problém, a tím je ochrana osobních dat. „Dlouhodobě řešíme otázku jak tyto výsledky uchovávat, kdo a za jakých okolností s nimi může nakládat. Uvědomme si, že jde o rozsáhlé soubory dat z celého světa, procházející napříč mnoha obory,“ doplňuje členka organizačního a vědeckého výboru kongresu doc. RNDr. Judita Kinkorová, CSc., z Technologického centra AV ČR.
Budoucí úspory i lepší péče
Implementace personalizované medicíny do praxe je logicky spojena s počátečními vyššími náklady na zdravotní péči, v dlouhodobém horizontu by však tento trend měl vést k výrazným úsporám a především zlepšení péče o pacienty a lepší kvalitě jejich života. „Evropská společnost pro preventivní, prediktivní a personalizovanou medicínu, jíž jsme členy, si toto uvědomuje a snaží se na svých sjezdech získávat zástupce z ministerstev zdravotnictví, zdravotních pojišťoven a regulačních orgánů pro další spolupráci,“ říká Ondřej Topolčan. Personalizovaný přístup se podle něj významnou měrou uplatňuje v Německu, Francii, Itálii, severských zemích či v Izraeli. Jedná se zejména o státy, které již v minulosti kladly velký důraz na systém prevence.
Šance pro české vědce
Kongres navázal na úspěšná předchozí setkání ve Florencii (2012) a Paříži (2013), organizovaná výzkumnými skupinami z Izraele a Spojených států amerických. „Jsme rádi, že se nám podařilo obstát v konkurenci dalších zájemců a prosadit konání tohoto třetího ročníku v Praze. Naším cílem je prohloubit mezinárodní spolupráci a zapojit se více do mezinárodních projektů. Problematika personalizované medicíny je velice náročná a nákladná, proto je zapotřebí sdílet poznatky i technické vybavení v jednotlivých vědních oborech napříč světovými institucemi. To, že jsou zde zastoupeni koordinátoři velkých evropských a světových projektů, představuje pro české partnery obrovskou šanci jak se v oblasti výzkumu udržet na špičce,“ zdůrazňuje docentka Kinkorová.
Letošní kongres se stal také impulsem k chystanému založení nové odborné společnosti ČLS JEP. Vznik společnosti pro personalizovanou medicínu přivítal a podpořil předseda České lékařské společnosti JEP prof. MUDr. Jaroslav Blahoš, DrSc.
Doc. Judita Kinkorová
Prof. Ondřej Topolčan