Co je systémová sklerodermie?
Systémová sklerodermie, která se někdy označuje také jako progresivní systémová skleróza, je závažné autoimunitní onemocnění pojivové tkáně. Vlivem specifických autoprotilátek při něm dochází k fibrotizaci menších cév (nadměrná tvorba a ukládání kolagenu), což vede ke zbytnění, kornatění a zjizvení pojivové tkáně. Toto onemocnění pacienta výrazně limituje a má chronický progredující charakter.
Příčiny
Přesná příčina vzniku systémové sklerodermie dosud nebyla odhalena. Lékaři ovšem předpokládají, že na vině mohou být genetické predispozice, některé faktory vnějšího prostředí a expozice různým chemikáliím. Důležité je také zmínit, že některá etnika bývají postižena mnohem častěji než jiná. V Evropě se vyskytuje spíše lokalizovaná sklerodermie, africké ženy však velice často trpí právě sklerodermií systémovou.
Co se týče četnosti onemocnění, systémová sklerodermie údajně trápí ženy až osmkrát častěji než muže. Zatímco celosvětový výskyt se pohybuje kolem 2,5 milionu případů, v České republice ročně onemocní systémovou sklerodermií zhruba dva noví pacienti na 100 000 obyvatel. Ačkoliv se může projevit v jakémkoliv věku, většinu postižených jedinců údajně tvoří pacienti ve věku 30 až 50 let.
Typy onemocnění
Sklerodermii můžeme rozdělit na lokalizovanou a systémovou. První z nich postihuje pouze kůži a tkáně v dané oblasti, u druhé z nich jsou však zasaženy také vnitřní orgány. Podle závažnosti jejich postižení poté lékaři rozlišují dva základní druhy systémové sklerodermie, a to konkrétně CREST syndrom a difúzní sklerodermii.
CREST syndrom
Limitovaná systémová sklerodermie typicky postihuje pouze některé části těla, jako jsou například loketní klouby, obličej, kůže dlaní, prstů a nohou. Tato forma bývá označována také jako CREST syndrom, a to podle typických příznaků, které ji doprovází. Patří sem kalcinóza, Raynaudův fenomén, ezofageální dysfunkce, sklerodaktylie a teleangiektázie.
Difúzní systémová sklerodermie
U pacientů s difúzní formou tohoto onemocnění dochází k výraznějšímu postižení kůže i orgánů (především plic a jícnu). Častěji se u nich vyskytují také další zdravotní komplikace, které se lidem trpícím limitovanou formou vyhýbají. Typické jsou změny na cévách a kloubech, skleróza velkých oblastí kůže nebo poškození funkcí řady vnitřních orgánů.
Příznaky systémové sklerodermie
Projevy systémové sklerodermie mohou být velice různorodé. Pacienty obvykle trápí celkové příznaky, jako je například únava nebo hubnutí, postupně však propuknou také konkrétní orgánové změny. Zatímco někdy onemocnění odstartují typické kožní projevy, jindy nejprve dojde k postižení vnitřních orgánů.
Systémová sklerodermie postihuje kůži, svaly a klouby, ale také vnitřní orgány, kam patří třeba trávicí ústrojí, srdce, plíce nebo ledviny. Typickým příznakem tohoto onemocnění je zbytnění a zjizvení pojivové tkáně. U pacientů se objevují kožní léze, které začínají jako nepříjemné otoky a pokračují tuhnutím kůže, která je lesklá, pevná a napjatá. Nemoc postupně zasahuje i obličej, který má maskovitý vzhled a typické rýhování kolem úst.
Co se týče cévních projevů, typickým příznakem systémové sklerodermie je tzv. Raynaudův fenomén, pro nějž je typické fialovění prstů, nosu či jazyka. Vlivem nadměrného stresu nebo změny teploty u pacientů v takovém případě dojde k zúžení či úplnému uzavření cév, což může způsobit také brnění, pálení a bolest postižené oblasti. Tyto kožní defekty mohou skončit až vznikem gangrén a amputací.
Další příznaky:
- Poruchy funkce jícnu
- Polykací obtíže a pálení žáhy
- Sklerodaktylie – tuhnutí kůže prstů na rukou, tzv. drápovitá ruka
- Teleangiektázie – vznik drobných červených teček v obličeji a na rukou
- Uzlíky v podkoží
- Bolesti kloubů a svalů
- Nadýmání, křeče a průjmy
- Deprese
Zejména u difúzní varianty systémové sklerodermie se patologické změny rozšiřují také na vnitřní orgány. Zasaženy bývají obvykle plíce, což se projevuje dušností, suchým kašlem a plicní fibrózou. Může ovšem dojít také k selhání plic. Mezi další možné komplikace patří kardiovaskulární obtíže, hypertenze, srdeční selhání, chronická ledvinová nedostatečnost či akutní selhání ledvin.
Trápí vás některé autoimunitní onemocnění?
Diagnostika
Odhalit systémovou sklerodermii bývá pro lékaře obtížné. Tato choroba totiž postihuje celou řadu orgánů a její příznaky se často podobají dalším autoimunitním onemocněním. Ke stanovení diagnózy je nutné identifikovat klinické projevy. Dále se využívají laboratorní vyšetření včetně odběru krve. Pacienti mívají vysoké hodnoty sedimentace, CRP a cirkulujících imunitních komplexů. Typický je také nález autoprotilátek, které jsou s tímto onemocnění asociovány.
Další pomocná vyšetření:
- Kožní biopsie a kapilaroskopie
- Vyšetření gastrointestinálního traktu
- Vyšetření štítné žlázy
- Vyšetření plic, srdce a ledvin
Léčba onemocnění
Jelikož se jedná o nevyléčitelné onemocnění, terapie systémové sklerodermie momentálně spočívá ve zmírňování klinických příznaků. U kožních forem se v posledních letech upouští od používání imunosupresiv, jako je například cyklofosfamid nebo methotrexát. Vnější projevy však pomáhají mírnit kortikoidy či D-penicilamin a lokálně mohou pacientům ulevit také různé masti, bandáže či masáže.
Při postižení ledvin lékaři obvykle předepisují ACE-inhibitory, plicní hypertenzi mírní vazodilatancia a u intersticiálních plicních procesů pomáhá kombinace cyklofosfamidu a kortikoidů. Aby si pacienti udrželi svalovou sílu a hybnost, měli by vyzkoušet fyzioterapii a ergoterapii. Některé tkáňové defekty, vápníkové usazeniny či kloubní kontraktury je poté nutné řešit pomocí chirurgického zákroku.
Jako prevence Raynaudova fenoménu se doporučuje udržovat ruce i nohy v teple a vyhýbat se velkým teplotním změnám. V některých případech mohou pomoci také léky, které pozitivně ovlivňují proudění krve a snižují krevní tlak. Důležité je také omezit kouření na minimum nebo s tímto zlozvykem úplně přestat.
