Tab. 2 – Přehled známých genetických ukazatelů primárních extrapyramidových onemocnění
20. 5. 2003 0:00
Onemocnění | Způsob | Chromosomální | Označení genu | Patologická |
lokalizace | přenosu | bílkovina |
||
Familiární Parkinsonova nemoc | AD | 4q21-q23 | PARK1 | alfa-synuklein |
Juvenilní Parkinsonova nemoc | AR | 6q25-p27 | PARK2 | parkin |
Další jednotky familiárního parkinsonismu, | AD | 2p13 | PARK3 | ? |
zatím neúplně popsané | AD | 4p | PARK4 | ? |
AR | 1 | PARK6 | ? | |
AR | 1 | PARK7 | ? | |
AD | 12 | PARK8 | ? |
|
Frontotemporální demence a parkinsonismus | AD | 17 | FTDP-17 | MAPtau ? |
Pallido-ponto-nigrální degenerace | AD | 17q21 | – | ? |
Esenciální tremor | AD | 2p22-p23 | ETM (FET2) | ? |
AD | 3q13 | FET1 | ? |
|
Hereditární geniospazmus | AD | 9q13-q21
|