Po přečtení lidského genomu bylo jasné, že se dva libovolní obyvatelé Země liší zhruba v každém tisícím písmeni genetického kódu. Právě těmto rozdílům byla připisována na vrub lidská individualita - různý vzhled, dědičné sklony k chorobám či rysy osobnosti. Před dvěma roky se ukázalo, že se DNA různých lidí liší i velkými úseky čítajícími mnoho tisíc písmen genetického kódu.
Někdo vlastní jeden úsek, další jej má mnohonásobně zmnožen a třetímu člověku může tatáž rozsáhlá část DNA bez zjevných následků úplně chybět. Pokud bychom přirovnali lidskou DNA ke knize, pak musíme konstatovat, že každý z nás zdědil jedinečný výtisk. Od „knih“ jiných lidí se liší nejen „překlepy“ v jednotlivých písmenech, ale i počtem odstavců nebo celých kapitol. Některé odstavce a kapitoly máme hned několikrát, jiné postrádáme.
Při prvním čtení lidské DNA nebyla opakujícím se úsekům věnována velká pozornost.
„Prostě se zametly pod koberec,“ přiznává v rozhovoru pro časopis Nature americký genetik Michael Wigler z newyorské Cold Spring Harbor Laboratory.
Nejnovější analýzy mezinárodního konsorcia genetiků odhalily, jak velké části lidské dědičné informace se „kopírování odstavců a kapitol“ týká. Výsledky zveřejnily prestižní vědecké časopisy Nature, Nature Genetics a Genome Research.
Vědci porovnali dědičnou informaci 269 lidí ze čtyř různý etnik -afrických Yorubů, Japonců z Tokia, Číňanů z Pekingu a potomků vystěhovalců ze západní a severní Evropy obývajících dnes americký stát Utah. Celkem u nich odhalili 1500 míst, kde se dědičná informace jednotlivců liší počtem dlouhých úseků DNA.
V 3,2 miliardách písmen genetického kódu lidské dědičné informace zabírají asi dvanáct procent. Zdaleka to neznamená, že na stejnou hodnotu narostly i genetické rozdíly mezi jednotlivými lidmi. Nikdo nevyužívá plnou měrou prostor, který se mu pro odlišení od ostatních nabízí.
Vědci se zatím nedokážou shodnout, jak velkou variabilitu „kopírované odstavce a kapitoly“ DNA lidem přinášejí. První kalkulace skončily odhadem, podle kterého lidé sdílejí asi 99,5 % dědičné informace. Určitě to není konečné číslo. Zatím se daří odhalit v lidském genomu kopie dlouhé nejméně 50 000 písmen genetického kódu. Analýzám unikají kratší úseky čítající 1000 až 10 000 písmen, které budou zřejmě v lidské DNA namnoženy na mnohem větším počtu míst.
Shodou okolností byla nedávno odhadnuta shoda DNA člověka Homo sapiens a neandertálce rovněž na 99,5 %. Tento údaj se však týká pouze „překlepů“ v jednotlivých písmenech. O tom, nakolik neandertálci opakovali odstavce a kapitoly ve své „knize DNA“, nemáme tušení. Pokud se je podaří odhalit, bude rozdíl jistě mnohem větší.
Velmi důležitý je fakt, že se množení úseků DNA nevyhýbá ani místům, kde leží geny. Vědci jich zatím odhalili 2908 a o 285 z nich vědí, že se podílejí na vzniku některých chorob.
Doposud se genetici soustředili při pátrání po dědičném sklonu k chorobám na „překlepy“ v jednotlivých písmenech genetického kódu. Velmi rychle ale začínají doceňovat i význam „kopírovaných“ genů. Stávající představa, podle které dědíme jeden „výtisk“ genu od otce a druhý od matky, se ukazuje jako silně zjednodušená.
Od jednoho rodiče nemusíme zdědit ani jeden „výtisk“ daného genu, zatímco druhý nám jej může předat hned v několika kopiích. Ukazuje se, že pomnožení některých genů může stát v pozadí náchylnosti k Alzheimerově chorobě, rakovině prostaty nebo k poruchám krvetvorby. Počet kopií genu CCL3L1 významně ovlivňuje odolnost člověka k nákaze virem HIV.
Čtou genetici pomalu?
Věda je k laikům nemilosrdná. Když už jsme se konečně smířili s tím, že nás jenom několik málo procent DNA odlišuje od šimpanzů, objeví se nový výzkum, který tvrdí, že dva různí lidé mohou mít odlišnosti až ve 12 procentech DNA (byť u drtivé části lidí podstatně méně). Má to snad znamenat, že (podle logiky srovnání lidí a šimpanzů) mají dva lidé k sobě stejně daleko jako třeba Homo sapiens a škeble? Nu, odpověď je jednoduchá: není procento jako procento.
Nový výzkum se soustředil na zkoumání DNA postupem, který umožňuje srovnání dlouhých sekvencí genetického kódu, nejen rozdílů v pořadí jednotlivých písmen. Nově objevené odlišnosti z velké části spočívají v tom, kolik má kdo z nás kopií delších úseků DNA. A připravme se, že novinkám nebude jen tak konec. Další podrobnosti o svém genetickém podpisu poznáme, až genetika získá (levné) postupy, jak srovnávat DNA na úrovni mnohem vyšších úseků, kde se od sebe také patrně lišíme.
Jaroslav Petr