Nemoc způsobuje u řady pacientů těžkou poruchu zraku a může vést až k totální slepotě. Tým pracoval pod vedením doc. Ing. Stanislava Kmocha, CSc., doc. MUDr. Petry Liškové, MD, Ph.D., a prof. MUDr. Martina Filipce, CSc., ve spolupráci s britským týmem z University College London.
Objev, který vědci učinili, umožní mimo jiné mnohem jednodušší stanovení diagnózy tohoto onemocnění a v budoucnosti možná i jeho cílenou léčbu. Výsledky patnáctiletého výzkumu byly publikovány v první polovině ledna v prestižním časopise The American Journal of Human Genetics.
„Je to důkazem toho, že důraz, který klademe na vědeckou práci, přináší své výsledky. Vždyť právě lékařská fakulta se společnými klinickými pracovišti má být místem, kde se medicína nejen vykonává a učí, ale i rozvíjí. Budoucí prospěch pacientů a inovace v jejich léčbě závisí na nových pokrocích biomedicínské vědy,“ uvedl děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.
„Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v České republice jím trpí v přepočtu na celkový počet obyvatel nejvíce lidí ve světě, nejméně jeden člověk ze 100 000. Pro velkou část postižených přestavuje závažný handicap. Pacient v jeho důsledku špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se mu časem může zhoršit až do úplné slepoty,“ vysvětlila doc. Lišková.
Díky objevenému genu lze nemoc poměrně jednoduše zjistit pouze z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Objevení genu přináší postiženým rodinám i možnost ovlivnění jeho přenosu na další generaci – již ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci zodpovědnou za oční vadu neobsahuje.
Tým při bádání zjistil, že všichni postižení jedinci sdílejí stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny se zadní polymorfní dystrofií rohovky a mutací v nově objeveném genu pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za různá, v jednu klinickou jednotku se širokou škálou závažnosti projevů.
„Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce,“ uvedla doc. Lišková.
Dvacetičlenný vědecký tým doc. Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v rozvoji vybraných komplexních nemocí. Na základě získaných poznatků se snaží vyvíjet nové diagnostické metody a terapeutické přístupy. „Námi používané postupy analýzy nemocí jsou vysoce efektivní a univerzálně využitelné ve většině lékařských oborů. K dispozici máme přístroje s velkou kapacitou a odborníky, kteří je umí obsluhovat a erudovaně interpretovat získané výsledky,“ uvedl doc. Kmoch.
Tato expertiza je dostupná všem potenciálním zájemcům v nově ustanovené výzkumné infrastruktuře – Národním centru lékařské genomiky. Toto centrum sdružuje vybrané výzkumné týmy 1. a 2. lékařské fakulty UK v Praze, Lékařské fakulty UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy Univerzity v Brně.