Zjistili, že 8 (3 %) nemocných mělo mutaci LEPR způsobující jeho nefunkčnost. Sedm bylo homozygotů a jeden byl heterozygot.
Tito nemocní trpěli hyperfágií, těžkou obezitou, změnami imunitního systému a puberta se u nich objevovala opožděně v důsledku hypogonadotropního hypogonadismu. Sérové koncentrace leptinu se pohybovaly v očekávaném rozmezí pro dané procento tělesného tuku. Celkově měli méně závažné klinické příznaky než nemocní s kongenitální deficiencí leptinu.¨
New Engl J Med, 2007, 356, p. 237-247
Výběr a překlad MUDr. Eliška Potluková, Ph. D.