Přesto zatím existuje léčba jen pro 5 % vzácných onemocnění. Podle Asociace inovativního farmaceutického průmyslu (AIFP) je aktuálně ve vývoji 450 léků, které znamenají novou naději pro pacienty i jejich rodiny.
Za vzácné onemocnění se považuje takové, kterým trpí 5 z 10 tisíc obyvatel. V Evropě v některé z forem postihuje zhruba 6-8 % populace, v České republice se pak počet pacientů odhaduje na 20 tisíc. Až tři čtvrtiny pacientů jsou děti, většina vzácných onemocnění je totiž vrozená a projeví se do deseti let věku. Přes usilovné snahy současné medicíny je jejich naděje na vyléčení malá, na 95 % vzácných onemocnění v současnosti neexistuje účinná léčba.
Příčině nemocí stále nerozumíme
„Vzácná onemocnění představují obrovskou výzvu pro medicínu. Víme, že existuje asi 7 tisíc druhů a u velké části z nich stále nerozumíme tomu, jak vznikají, ani jak postupují. Proto je obtížnější najít takovou účinnou látku, která by s nemocí dokázala bojovat,“ vysvětluje výkonný ředitel AIFP Jakub Dvořáček a pokračuje: „Žádný lék se navíc neobejde bez klinického testování, které je v tomto případě komplikované. Je těžké najít tak početný vzorek pacientů, abychom došli k přesvědčivým statistickým výsledkům. Z celkového počtu 300 klinických studií, které probíhají v České republice je přibližně 60 zaměřeno na léčbu vzácných onemocnění.“
Včasná diagnostika je prioritou
I přesto se v posledních 10 letech podařilo dosáhnout značných úspěchů. „Díky inovacím v léčbě dnes dokážeme působit přímo na geny, které nemoc způsobují,“ upřesňuje Jakub Dvořáček.
Obrovským zlepšením v dostupnosti léčby i v péči je včasná diagnostika onemocnění. Pacient navštíví před stanovením diagnózy v průměru 7 lékařů a průměrná doba stanovení diagnózy od prvních symptomů je 5 let. Snižuje se tak kvalita života pacientů, zhoršuje se jejich zdravotní stav, pacienti často dostávají nesprávnou medikaci. Tyto aspekty zároveň zvyšují i zátěž celého zdravotního systému.