Pacienti s nemocí, u níž se díky výzkumu podařilo ustálit jméno autozomálně dominantní tubulointersticiální nefropatie (ADTKD), trpí zvýšenou hladinou kyseliny močové v krvi, zánětlivým postižením kloubů nebo dnou a progresivním selháním ledvin vedoucímu k dialýze a transplantaci ledvin. Každý potomek nemocného má padesátiprocentní pravděpodobnost, že zdědí genovou mutaci, která nemoc způsobuje.
Na konci 90. let bylo známo ve světě několik desítek rodin s touto nemocí. Její příčiny ale lékaři neznali. "V té době jsme u nás na pracovišti začali používat metody a postupy takzvaného pozičního klonování, které nám umožňovaly odhalit genetické příčiny širokého spektra dědičně podmíněných onemocnění," uvedla Martina Živná z řešitelského týmu.
Pomocí těchto postupů se lékařům podařilo odlišit čtyři geny, jejichž mutace nemoc způsobují. Americký profesor Anthonym J. Bleyer z Wake Forest School of Medicine, který hostuje na 1. LF UK, shromažďuje rodiny a pacienty, kteří nemocí trpí. "Postupně jsme tak po celém světě diagnostikovali a charakterizovali ADTKD u cca 665 rodin. To činí z ADTKD druhé nejpočetnější genetické onemocnění ledvin po polycystóze," doplnil vedoucí týmu Stanislav Kmoch.
Třetí fází výzkumu je hledání léčby, která by selhání ledvin oddálila nebo zastavila. "Buněčné modely byly následně podrobeny účinku 3500 látek, které byly již v minulosti testovány za různým účelem v různých fázích klinických studií na lidech. Z hlediska vývoje léků se jedná o ideální látky, protože mají potenciál přeskočit několik fází klinických studií a dostat se v kratším čase do klinické praxe," dodal Kmoch. Jedna z látek na buňkách i geneticky upravených myších umožnila mutaci odstranit. Odhadnout, zda a kdy se nově objevená látka dostane do klinického testování, zatím není podle vědců ještě možné.