Prenatální diagnostika

Pod pojmem prenatální diagnostika se rozumí soubor vyšetření v průběhu gravidity, která mohou odhalit přítomnost vrozených vývojových vad plodu. Hlavním úkolem prenatální péče je dát co nejvyšší pravděpodobnost porodu zdravého dítěte. Klíčová slova: prenatální diagnostika, těhotenství, prenatální péče, vrozené vývojové vady plodu, ultrazvuk

SUMMARY The term prenatal diagnosis means a set of tests which can detect the presence of congenital defects during pregnancy. The main task of prenatal care is to achieve the highest possible probability of a birth of a healthy child. Key words: prenatal diagnosis, pregnancy, prenatal care, congenital defects, ultrasound

Cílem prenatální diagnostiky je snaha detekovat vrozené vývojové vady, zejména ty, které jsou neslučitelné se životem, a v případě jejich odhalení co nejdříve navrhnout možnosti řešení problému.

Vrozené vývojové vady jsou vrozené odchylky morfologického nebo funkčního charakteru, které mají negativní dopad na kvalitu života postiženého jedince. Vznikají následkem narušení prenatálního vývoje, na který má vliv řada faktorů. Mezi nejčastější chromozomální aberace patří Downův syndrom, který je způsoben trizomií 21. chromozomu, kdy je v buňce postiženého jedince chromozom č. 21 navíc. Jako další je možno uvést Edwardsův syndrom (trizomie chromozomu č. 18) a Patauův syndrom (trizomie chromozomu č. 13). Indikací k prenatální diagnostice je věk matky nad 35 let, pozitivní biochemický screening, vývojové vady plodu zjištěné ultrazvukem, vzácné choroby v rodině (např. cystická fibróza) nebo ultrazvukové známky chromozomální aberace plodu.

Neinvazivní metody prenatální diagnostiky

Ultrazvukové vyšetření (UZ) nabízí jednoduchý a dostupný způsob, jak zhodnotit morfologické znaky vyvíjejícího se plodu. Využívá se tzv. třístupňový ultrazvuk, který se provádí ve třech časových údobích gravidity. První UZ se provádí v 11.-13. týdnu gravidity a slouží ke stanovení délky gravidity, vitality plodu, počtu plodů, akce srdeční, některých srdečních vad, určení termínu porodu, vyloučení mimoděložní gravidity. V rámci tohoto UZ vyšetření se provádí nuchální translucence (NT) neboli měření nuchální řasy (ztluštění na šíji plodu), tzv. šíjové projasnění. Metoda je založena na principu, že 70 % plodů s Downovým syndromem má výrazný otok na šíji, který je způsobený nahromaděním tekutiny v této oblasti. Dalším důležitým ukazatelem je změření temenokostrční vzdálenosti tzv. CRL, jímž lze naprosto přesně zjistit stáří plodu.

Druhé UZ vyšetření se provádí v 18.-23. týdnu gravidity a umožňuje nejspolehlivější posouzení plodu a vyloučení vývojových vad. Provádí se detailní porodnický ultrazvuk neboli orgánový ultrazvuk, při kterém se hodnotí srdce (4 oddíly, cévy), bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěna, pupečník, mozek, obličej a počet končetin. Třetí UZ vyšetření se provádí ve 30.-34. týdnu gravidity. Posuzuje se stav plodu a způsob vedení porodu. Zjišťuje se poloha plodu, postavení plodu, patologie placenty a množství plodové vody.

Biochemický screening slouží k stanovení PAPPA (lidský plazmatický protein spojený s těhotenstvím, spolehlivý marker pro aneuploidii = odchylka v počtu chromozomů) a hCG (volný lidský choriogonadotropin), tedy dvou plazmatických bílkovin, které mohou ukazovat na fetální anomálie. Screening se provádí v 9.-11. týdnu gravidity. Součástí screeningu je Tripple test, kdy se v 16. týdnu gravidity stanovuje hodnota tří sérových bílkovin v mateřské krvi a jejich vzájemný poměr. Dále se vyšetřuje alfafetoprotein (AFP), jehož hladina má vztah k vadám neurální trubice (mícha, mozek). Snížená hladina signalizuje chromozomální aberaci, zvýšenou pravděpodobnost rozštěpové vady. HCG odráží riziko postižení Downovým syndromem, jeho snížená hladina může znamenat nepříznivou prognózu pro plod (např. hypotrofie), zvýšenou trizomii 21. chromozomu. Hladina estriolu (E 3) stanovuje celkové riziko gravidity. Jeho snížená hodnota může signalizovat trizomii 21. chromozomu.
Nejpřesnější způsob hodnocení Downova syndromu a jiných chromozomálních aberací v prvním trimestru určuje tzv. kombinovaný screening. Ten kombinuje UZ vyšetření NT a vyšetření krve matky (PAPP-A, hCG) v 11.13. týdnu gravidity. Úspěšnost odhalení vrozené vady tímto testem je více než 90%.

Invazivní metody prenatální diagnostiky

Amniocentéza (AMC) je odběr plodové vody punkční jehlou přes břišní stěnu pod UZ kontrolou. Automaticky se provádí u žen starších 35 let v 16.-20. týdnu gravidity, neboť od tohoto věku stoupá riziko genetických vad. Plodová voda se odebírá i u žen mladších, a to v případě genetické zátěže v rodině, po pozitivních krevních testech, viditelných vad na UZ. Touto metodou lze bezpečně zjistit pohlaví dítěte. K rizikům při AMC patří amniotitida, riziko potratu a poranění plodu. Vyšetření nevyžaduje žádnou zvláštní přípravu.

Biopsie choria (CVS) je odběr choriových klků a provádí se mezi 9. a 11. týdnem gravidity. Choriové klky tvoří součást placenty a obsahují stejnou genetickou informaci jako plod. Indikace jsou obdobné jako u AMC. Provádí se abdominální cestou za kontroly UZ. Výhodou je kratší doba kultivace než u AMC. Riziko potratu je shodné jako u AMC. Cílem vyšetření je zjištění výskytu Downova syndromu a jiných chromozomálních abnormalit.

Kordocentéza je punkce pupeční šňůry pod UZ kontrolou s odebráním fetální krve. Provádí se transabdominálně po 20. týdnu gravidity v případě nedostatečných informací po AMC či UZ. Zjišťuje výskyt Downova syndromu či onemocnění krve u plodu. Vždy je nutno stanovit fetální hemoglobin. Rizika jsou krvácení z vpichu v pupečníku, infekce, předčasný odtok plodové vody, potrat.
Fetoskopie je endoskopické vyšetření plodu v děloze pod UZ kontrolou s možností odběru fetální krve a tkání. V současné době není toto vyšetření klinicky využíváno, neboť se zvýšila rozlišovací schopnost UZ přístrojů.

Závěr

V prenatální diagnostice jsou stále zaváděny nové a zlepšovány stávající metody. Výsledky prenatální diagnostiky je třeba neustále monitorovat a hodnotit výsledky. S dostatečnými znalostmi o efektivitě prenatální diagnostiky je možné perinatální péči dále zlepšovat.


O autorovi: Bc. Monika Švolbová, DiS. (sturcovamonika@seznam.cz)

Prenatální diagnostika
Ohodnoťte tento článek!