Adéla se ještě neuzdravila

Kazuistika je příběhem Adély, narozené v roce 1979, nyní tedy téměř 36leté mladé ženy. Je příspěvkem k tématu kvalit života našich pediatrických pacientů v dospělosti. Pro nárůst hmotnosti, sekundární amenoreu, kožní změny, hypertrichózu, únavnost bylo u Adély ve 13 letech vysloveno podezření na Cushingův syndrom. Diagnózu potvrdily vysoké hladiny kortizolu bez zachovalého diurnálního rytmu (1182–1086–956 nmol/l). Diferenciální diagnostika příčiny pak byla složitá, terapie komplikovaná. Rychlá progrese klinických příznaků, nízké ACTH, suspekce na cystický tumor levé nadledviny dle MR, hodnoty kortizolu ze separovaných odběrů z renálních a suprarenálních žil vedly k rozhodnutí provést levostrannou adrenalektomii – histologicky neprokázán adenom, nýbrž makronodulární hyperplazie. Následně postupně v průběhu čtyř let Adéla absolvovala pravostrannou adrenalektomii, radikální neurochirurgickou evakuaci tureckého sedla transsfenoidální cestou a stereotaktické ozáření Leksellovým gamanožem pro Nelsonův syndrom. Komplikovaný průběh choroby měl na Adélu výrazný psychosociální dopad, celá rodina její nemoc velmi těžce prožívala. V 18 letech přešla do péče endokrinologa-internisty na komplexní hormonální substituci, s hmotností 101 kg při 172 cm výšky. Relativně stabilizovaný stav trval jen krátce, postupně narůstaly polymorfní klinické potíže – únava, nevýkonnost, otoky DK, bolesti hlavy, intermitentně nauzea, bolesti břicha, parestézie… Hmotnost oscilovala mezi 68 a 118 kg, trunk