Co je akromegalie?
Akromegalie je hormonální onemocnění, při němž u pacientů v dospělosti dochází k nadměrné produkci růstového hormonu s názvem somatotropin. Jeho tvorbu a vylučování má na svědomí podvěsek mozkový (hypofýza), který se nachází ve spodní části mozku.
Akromegalie patří mezi velice vzácné poruchy, které trápí stejnou měrou muže i ženy. V Evropě se za rok objeví zhruba 2‒5 nových případů na milion obyvatel, přičemž většinou se jedná o pacienty středního věku. V České republice momentálně toto onemocnění údajně trápí až 1 400 lidí.
Příčiny akromegalie
Růstový hormon má vliv na celou řadu procesů v našem organismu. Zatímco v období dospívání je potřebný pro správný růst kostí, v dospělosti se podílí na tvorbě kostí a svalů, napomáhá správnému fungování srdce a zajišťuje také náležitý průběh metabolismu cukrů, tuků i bílkovin. Pokud je ovšem u dospělých lidí vylučován nadbytek tohoto hormonu, způsobuje různé zdravotní komplikace a poškození organismu na různých úrovních.
V naprosté většině případů je za vznik akromegalie zodpovědný adenom hypofýzy, což je malý nezhoubný nádor, který se nachází v oblasti podvěsku mozkového. Do jiných tkání se sice tento benigní tumor nešíří, ale nádorové buňky produkují nadbytek růstového hormonu, což způsobuje akromegalii.
V ojedinělých případech může být akromegalie způsobena nadbytkem hormonu GHRH (hormon uvolňující růstový hormon) a vyšší produkci růstového hormonu mohou mít na svědomí také jiné typy nádorů, jako je tumor slinivky či plic.
Jaké má akromegalie příznaky?
Navzdory tomu, že u pacientů s akromegalií již byl ukončen růst, jejich hypofýza stále produkuje nadměrné množství růstového hormonu. Z toho důvodu u nich dochází ke zvětšování koncových částí těla a vnitřních orgánů, což může mít negativní vliv na celý organismus.
Hlavní příznaky akromegalie:
- Nadměrný růst rukou a nohou
- Zmohutnění lícních kostí a dolní čelisti
- Zmohutnění nadočnicových oblouků
- Zvětšování uší, nosu, rtů a jazyka
- Nadměrná tvorba potu a kožního mazu
- Vyšší krevní tlak
- Poruchy funkce srdečního svalu
- Ateroskleróza
- Cukrovka
- Celková únava a svalová slabost
Nádor hypofýzy většinou zůstává malý a pacient jeho přítomnost nijak nepociťuje. Pokud ovšem vyroste do větší velikosti, může tlačit na okolní struktury, což vede k rozvoji dalších nepříjemných příznaků. Mezi nejčastější projevy lokálního působení nádoru patří bolesti hlavy, problémy se zrakem nebo nedostatečná produkce ostatních hormonů, která způsobuje třeba větší lomivost nehtů, změny zbarvení kůže nebo výpadky paměti.
Pacienty s akromegalií trápí také různé endokrinologické projevy, jako jsou problémy s potencí, nepravidelná menstruace, výtok mléka z bradavek či různé poruchy štítné žlázy. Mezi hlavní neurologické symptomy se poté řadí třeba spánková apnoe nebo syndrom karpálního tunelu. Hrozí také vyšší riziko vzniku polypů či rakoviny tlustého střeva a v některých případech může akromegalie způsobit předčasnou smrt pacienta.
Diagnostika
Jelikož bývají projevy akromegalie zprvu nenápadné a nemoc postupuje celkem pomalu, lékaři ji obvykle odhalí pozdě. Diagnostika této poruchy spočívá v odhalení jednotlivých klinických příznaků a následném laboratorním vyšetření. Důležité je zjistit také to, jakými přidruženými poruchami pacient trpí.
Lékař obvykle provede krevní testy, které dokáží odhalit zvýšenou koncentraci růstového hormonu a inzulínu podobného růstového faktoru-1 (IGF-1). Pro stanovení přesného umístění a velikosti nádoru hypofýzy se používá magnetická rezonance a pokud nádor tlačí na zrakový nerv, provádí se také vyšetření očního pozadí. Součástí komplexního vyšetření může být také EKG a stanovení glukózy v krvi.
Léčba akromegalie
V případě, že pacient o akromegalii neví nebo nezahájí terapii, může nemoc výrazně snížit kvalitu jeho života a často způsobí také invaliditu či předčasné úmrtí. Pokud je však odhalena včas, existuje několik možností, jak tuto poruchu léčit. Nejčastěji se jedná o chirurgické odstranění nádoru, ozařování či medikamentózní terapii.
Chirurgický zákrok
Co se týče operativní léčby, pacientům je obvykle doporučeno chirurgické odstranění nádoru na podvěsku mozkovém, který je zodpovědný za nadměrnou produkci růstového hormonu. Díky tomuto zákroku dojde k úplnému odstranění celého tumoru a následnému vyléčení pacienta ve více než polovině případů.
Radioterapie
Pokud se během operativního zákroku nepodaří odstranit celý nádor, lékaři mohou přistoupit k ozáření zbytku adenomu pomocí Leksellova gama-nože. Ten umožňuje velice přesně zaměřit nádorovou tkáň, zatímco hrozí minimální riziko poškození okolních tkání.
Farmakologická léčba
Jestliže není možné provést operaci, pacient si to nepřeje, nebo se při zákroku nepodaří nádor zcela odstranit, existuje také možnost medikamentózní léčby akromegalie. Pacientům se podává několik různých druhů léků, a to buď přípravky tlumící sekreci růstového hormonu, nebo také přípravky, které blokují jeho biologický účinek. Jedná se například o analoga somatostatinu či agonisty dopaminu.
Kde hledat pomoc?
Pokud máte podezření, že se u vás nebo u někoho z vašich blízkých projevily příznaky akromegalie, je načase co nejdříve vyhledat lékařskou pomoc. V České republice se léčbou akromegalie zabývají čtyři odborná pracoviště. Jedná se o tato centra:
