Amniocentéza slouží k odhalení Downova syndromu i dalších vrozených vad. Jak probíhá?

10. 5. 2022 7:30
1 nový názor
Autor: Shutterstock

Pokud vám lékař doporučí podstoupit amniocentézu neboli odběr plodové vody, znamená to, že u vás existuje podezření na výskyt vývojových vad plodu. Výkonu zpravidla předchází ultrazvuková vyšetření a krevní testy. Rozhodnutí, zda toto invazivní vyšetření podstoupit, ovšem závisí pouze na nastávající matce. Zajímá vás, jak amniocentéza probíhá a jaká se s ní pojí rizika?

Co je amniocentéza?

Co se dozvíte v článku
  1. Co je amniocentéza?
  2. Jak amniocentéza probíhá?
  3. Před a po amniocentéze
  4. Jaké má aminocentéza rizika?
  5. Výsledky amniocentézy
  6. Kdy se amniocentéza doporučuje?

Amniocentéza, jinými slovy odběr plodové vody, je vyšetření, které slouží k diagnostice genetických vad plodu a případně i dalších onemocnění. Provádí se mezi 15. a 20. týdnem těhotenství, pokud existuje podezření na výskyt zdravotních problémů.

Amniocentézu doporučuje specialista na prenatální diagnostiku, fetální medicínu nebo genetik. Jedná se o invazivní výkon, který s sebou nese jistá rizika. U 0,5 až 1 % případů totiž může dojít v důsledku odběru plodové vody k potratu. [12]

Jak amniocentéza probíhá?

Amniocentéza probíhá ambulantně ve specializovaných zařízeních na prenatální diagnostiku ve sterilním prostředí. Těhotná žena během zákroku leží na zádech, zatímco jí zdravotní odborník zavede do podbřišku velmi tenkou jehlu o průměru 0,7 až 0,9 mm pod dohledem ultrazvuku. Jakmile jehla pronikne do amniální dutiny, odebere z ní několik mililitrů plodové vody (15 až 35 ml).

Odebrané množství vody si plod doplní během pár dní. Cílem amniocentézy je získat odloupané buňky plodu a ty v laboratorních podmínkách vyšetřit. Celý výkon trvá pouhých pár minut a je zpravidla nebolestivý, můžete ale pocítit tupý tlak v podbřišku. Po zákroku jste ihned propuštěny, je tedy vhodné mít s sebou doprovod. [34]

Před a po amniocentéze

Před zákrokem se můžete normálně najíst a tekutiny rovněž neomezujte. Po odběru plodové vody se prvních 24 hodin doporučuje klidový režim, abyste předešly možným komplikacím, a to včetně potratu plodu. Následující dva týdny byste rovněž měly omezit větší fyzickou námahu a více odpočívat.

Kdy kontaktovat lékaře?

Pokud se po zákroku objeví některé z následujících příznaků, měly byste kontaktovat, případně rovnou navštívit, lékaře:

  • horečka,
  • silné děložní křeče, které přetrvávají,
  • zarudnutí a zánět v místě vpichu jehly,
  • vaginální krvácení nebo únik plodové vody,
  • neobvyklá aktivita plodu nebo nedostatek pohybu plodu. [5, 6]

Jaké má aminocentéza rizika?

Odběr plodové vody je invazivní zákrok, se kterým se pojí i jistá rizika, včetně samovolného potratu plodu. Míra rizika je asi 1:100, proto výkonu vždy nejprve předchází jiná vyšetření, jako jsou krevní testy a ultrazvuk. Pokud výsledky naznačují vyšší riziko vývojových vad, než je riziko samotné amniocentézy, lékaři těhotné ženě doporučí výkon podstoupit. Další rizika jsou velmi vzácná. Patří mezi ně:

  • únik plodové vody,
  • poranění jehlou,
  • Rh senzibilizace,
  • infekce. [7, 8]

Výsledky amniocentézy

Plodová voda se po odběru zpracovává v cytologické laboratoři. Voda obsahuje rozptýlené buňky plodu, které pocházejí především z jeho kůže a dýchacích cest. Ty se následně kultivují ve speciálním roztoku, dokud nedosáhnou požadovaného množství pro chromozomální vyšetření.

Celý proces trvá 2 až 3 týdny, tudíž si na výsledek budete muset několik dní počkat. Amniocentéza ovšem může odhalit jen některé vývojové vady a postižení, jako jsou chromozomální vady, například Downův syndrom, a rozštěpové vady. [9]

Kdy se amniocentéza doporučuje?

Doporučení podstoupit amniocentézu ještě neznamená, že je s vaším těhotenstvím něco špatně. Pouze indikuje, že existuje určité riziko, že by tomu tak mohlo být. Zda pacientka vyšetření podstoupí či nikoli, záleží však výhradně na jejím rozhodnutí. Odběr plodové vody se doporučuje v následujících případech:

  • abnormální nález na ultrazvuku,
  • patologický biochemický screening během 1. a 2. trimestru,
  • prenatálně zjistitelná dědičná porucha v rodině,
  • věk 35 let a více,
  • další důvody vyplývající z genetické konzultace. [10, 11]

Zdroje: fnmotol.cz, cfm.gynpor.cz, babyonline.cz, stefajir.cz, gennet.cz, mayoclinic.com

Petr (neregistrovaný)
Další možnosti jsou genetické vyšetření plodu z krve matky a kvalitní ultrazvukové vyšetření, doplněné moderním diagnorickým software, který dokáže vyhodnocovat desítky kritérií. Na vlastní oči jsem před pár lety viděl lekaře používat program tak z devadesátých let, kam zadal pouze věk maminky a hodnotu šíjoveho projasnění! Už jsme se tam nevrátili...
  • Našli jste v článku chybu?