Autismus: má víc podob, než jsme si mysleli. Nová studie přichází se čtyřmi jeho typy

přidejte názor
chlapec s autismem
Autor: Shutterstock.com

Na začátek dubna připadá Světový den porozumění autismu, konkrétně nastal 2. dubna. Právě v souvislosti s ním si připomeneme vědeckou studii, z níž vyplývá, že autismus není jednorozměrné spektrum, ale zahrnuje několik odlišných typů. Nová zjištění mohou zásadně ovlivnit diagnostiku i podporu lidí s autismem.

Mezi projevy autismu patří obtížné navazování vztahů, absence emocí či očního kontaktu. V České republice se autismus týká dvou procent dětí a jednoho procenta dospělých. Jejich počet se napříč lety postupně zvyšuje. Dle Zdravotní pojišťovny MV ČR se v posledních 4 letech jednalo až o dvojnásobný nárůst pacientů s poruchou autistického spektra. 

Co se dozvíte v článku
  1. Jedno označení pro více typů
  2. Podobné projevy, ale různé příčiny
  3. Čtyři typy autismu a jejich specifika
  4. Každý typ má jiné genetické pozadí
  5. Lepší diagnostika a podpora šitá na míru

Jedno označení pro více typů

Když se řekne autismus, většina lidí si představí širokou škálu projevů, od mírných až po závažné. Právě proto se používá pojem „autistické spektrum“. Tento výraz ale může být zavádějící. Nová studie naznačuje, že realita je ve skutečnosti složitější.

Nejde jen o to, že by se lidé s autismem mezi sebou lišili mírou obtíží. Podle studie z roku 2025 vypracované Litmanem, Sauerwaldem a dalšími existují různé skupiny, které se od sebe odlišují způsobem vývoje, chováním i genetickým pozadím. Jinými slovy, autismus nemusí být jednotná linie, ale spíš zahrnuje několik různých trajektorií.

Ve zmíněné studii vědci pracovali s daty od více než 5 000 dětí s poruchou autistického spektra a sledovali nejen jejich chování a vývoj, ale i genetickou výbavu. Díky tomu se jim podařilo rozlišit čtyři základní typy autismu, které se mezi sebou liší jak projevy, tak biologickými příčinami. 

Podobné projevy, ale různé příčiny

Dlouhodobě se věda snažila najít konkrétní geny, které by autismus vysvětlily. To se ale dařilo jen částečně. Nový přístup jde opačným směrem, nejdřív se dívá na to, jak se autismus u lidí skutečně projevuje, a teprve potom hledá biologické souvislosti.

Vědci u dětí analyzovali více než 230 různých znaků, od sociálního chování přes opakující se vzorce chování až po vývojové milníky, jako je první chůze nebo řeč. Díky tomu dokázali rozdělit děti do skupin podle podobnosti jejich projevů. Výsledkem je detailnější obrázek, který ukazuje, že podobné projevy mohou mít různé příčiny. Jinými slovy, dvě děti s autismem mohou působit podobně, ale jejich mozek funguje na základě zcela jiných mechanismů.

Čtyři typy autismu a jejich specifika

Sociální a behaviorální obtíže

Nejpočetnější skupina zahrnuje děti, které se v raném věku vyvíjejí zdánlivě normálně. Potíže se ale postupně projeví v oblasti sociální komunikace a v opakujících se vzorců chování. Často se u nich objevují i další potíže, například poruchy pozornosti, úzkosti nebo deprese. Zároveň u nich diagnóza autismu bývá stanovena později, a to právě kvůli relativně nenápadnému ranému vývoji.

Kombinovaný typ s opožděným vývojem

Druhá skupina se liší tím, že děti zaostávají ve vývojových milnících, například začnou později mluvit nebo chodit. Na rozdíl od první skupiny se u nich ale méně často vyskytují psychické obtíže. Jejich projevy autismu jsou různorodé, což ztěžuje jejich zařazení a vedlo k označení tohoto typu jako kombinovaného.

Mírnější forma autismu 

Do této skupiny se řadí děti, které dosahují vývojových milníků v běžném čase, ale vykazují typické znaky autismu, jen v méně výrazné podobě. Často nemají další diagnózy. Nicméně kvůli tomu, že jejich obtíže mohou být méně nápadné, u nich může autismus zůstat delší dobu nerozpoznaný. 

Široce zasažená skupina

Nejmenší, ale současně nejvíce zatíženou skupinu tvoří děti s výraznými obtížemi napříč všemi oblastmi. Dochází u nich ke zpoždění ve vývoji, problémům v komunikaci či výraznému opakujícímu se chování. Často se u nich objevují i další psychické potíže, jako jsou třeba poruchy nálady. Protože projevy jsou nápadné, bývá tento typ rozpoznán poměrně brzy.

Autismus má různé formy. Jak se projevuje a léčí?
Přečtěte si také:

Autismus má různé formy. Jak se projevuje a léčí?

Každý typ má jiné genetické pozadí

Autismus je dlouhodobě spojován s genetikou, ale dosavadní výzkum dokázal skrze ni vysvětlit jen menší část případů. Nová studie je průlomová v tom, že propojuje konkrétní genetické vzorce s jednotlivými typy autismu.

Ukazuje se například, že některé genetické změny se aktivují až v pozdějším dětství, což odpovídá skupině dětí bez raného vývojového zpoždění. Naproti tomu u nejzávažnějšího typu se častěji objevují takzvané nové mutace, které nevznikly dědičně, ale náhodně. Tyto mutace mívají silnější dopad na fungování organismu.

Zajímavým zjištěním je také to, že jen u jedné skupiny (kombinované se zpožděným vývojem) se častěji vyskytují vzácné dědičné genetické varianty. To naznačuje, že dědičnost hraje u autismu různou roli v závislosti na konkrétním jeho typu.

Lepší diagnostika a podpora šitá na míru

Tato nová klasifikace může výrazně změnit způsob, jakým se na autismus díváme. Pomáhá vysvětlit, proč se projevy liší nejen mezi jednotlivci, ale i v rámci rodin. Zatímco někde se totiž autistické rysy vyskytnou u více členů téže rodiny, jinde se objeví pouze u jednoho dítěte.

Z praktického hlediska by rozdělení na jednotlivé typy mohlo v budoucnu vést k přesnější diagnostice a hlavně k individuálně přizpůsobené podpoře. Místo jednotného přístupu by bylo možné lépe reagovat na konkrétní potřeby jednotlivce.

Trpí někdo z vašeho okolí autismem?

V souvislosti se Světovým dnem porozumění autismu přináší tato zjištění důležité poznání, a sice že autismus nelze shrnout do jedné definice. Za jedním pojmem se skrývá celá škála odlišných zkušeností. Čím lépe přitom těmto rozdílům porozumíme, tím lépe dokážeme podpořit ty, kterých se autismus týká.

Zdroje: psychologytoday.com, autismspeaks.org, princeton.edu

Kvíz týdne

Kvíz: Uhádnete, jaké nemoci se léčí těmito léky?
1/9 otázek