Chronická mukokutánní kandidiáza s malým vzrůstem, centrálním hypokorticismem a subarachnoidálním krvácením

Chronická mukokutánní kandidiáza (CMC) je příznakem skupiny autoimunitních nemocí s porušenou funkcí interleukinu 17. Ve spojení s endokrinopatiemi je nejznámější syndrom autoimunitní polyendokrinopatie, kandidiázy a ektodermální dystrofie (APECED syndrom), způsobený mutací genu pro autoimunitní regulátor (AIRE). Typická je přítomnost protilátek, postižení příštitných tělísek, štítné žlázy, nadledvin, diabetes mellitus a postižení hypofýzy v méně než 5 % případů. Klinický obraz mohou doplňovat autoimunitní hepatitida, vitiligo, alopecie. Kazuistika se týká dívky, která od dvou let měla mírné projevy mukokutánní kandidiázy, paronychia, onychomykózu. Imunologická vyšetření prokázala minimální patologický nález v IgG2. Děvčátko prodělalo do 8 let tři komunitní pneumonie s mírným průběhem. Bylo zajištěno kotrimoxazolem, ketokonazolem a intermitentní suplementací intravenózních imunoglobulinů. V 8 letech, po zevrubném imunologickém vyšetření, při výborném klinickém stavu a při mírném zvýšení jateních aminotransferáz byla profylaktická léčba ukončena a byla ponechána pouze antiastmatická terapie budesonid/ formoterol 80/4,5 µg. V té době byla svou výškou malá ve srovnámí s rodinným očekáváním (od 5. roku rostla na 3. percentilu vs. 25. percentil midparentální predikce). V 8,5 letech onemocněla další pneumonií, při které byla zji