Chronická myeloidní leukémie
Souhrn Chronická myeloidní leukémie je klonální myeloproliferativní onemocnění charakterizované přítomností filadelfského chromosomu a fúzního genu BCR-ABL. Rozlišujeme chronickou fázi (CP) onemocnění, akcelerovanou fázi (AP) a blastický zvrat (BP). Excelentním markerem pro monitorování účinnosti léčby jsou přítomnost a hladina transkriptu BCR-ABL v periferní krvi. Zavedení inhibitorů tyrozinových kináz imatinibu, dasatinibu a nilotinibu do klinické praxe vedlo k zásadní změně nejen v léčebné strategii, ale hlavně také k výraznému zlepšení prognózy nemocných, a to jak ve smyslu celkového přežití, přežití bez progrese do pokročilejší fáze, tak také zlepšení kvality jejich života. Onemocnění s původně špatnou prognózou je nyní chronickým onemocněním s mediánem přežití pacientů diagnostikovaných v chronické fázi odhadovaným na 25 let a více. Léčbou dobře kontrolované onemocnění v podstatě významně nezkracuje přirozenou délku života pacienta. Klíčová slova chronická myeloidní leukémie * inibitory tyrozinové kinázy * imatinib * dasatinib * nilotinib * interferon alfa * BCR-ABL * molekulární monitorování Summary Klamova, H., Machova Polákova, K. Chronic myeloid leukaemia: nature of the disease, targeted therapy and molecular diagnostics Chronic myeloid leukaemia (CML) is a clonal myeloproliferative disorder characterized by the presence of Philadelphian chromosome (Ph) and fu