Co se skrývalo za několika kilogramy?

Do endokrinologické ambulance přichází téměř osmiletá Jana, jejíž mamince se zdál podezřelý výrazný přírůstek hmotnosti během posledních šesti měsíců, přestože dbala na racionální stravování i pohybový režim. Současně zaznamenali změnu jídelního chování a změnu v obličeji ve smyslu zakulacení, červených tváří, ochlupení horního rtu, končetin a počínající pubické ochlupení. Podle dokumentace Jana za devět měsíců přibrala 9 kg a hodnota jejího BMI (body mass index) se během této doby zvýšila o 3,5 SD. V rodině není nikdo obézní, za zmínku stojí pouze celiakie a hypotyreóza u maminky. Jana se narodila jako zdravý novorozenec, další vývoj byl bez pozoruhodností, jen v 6,5 roku prodělala úraz hlavy s komocí. Pro suspekci na Cushingův syndrom (CS) byla vyšetřena hladina kortizolu a odpad kortizolu v moči, obě vyšetření byla v normě. Pouze v profilu kortizolu chyběl jeho noční pokles. První endokrinologické vyšetření tedy nepřineslo vysvětlení změn Janina habitu. Při analýze antropometrických parametrů byla patrná zástava růstu v posledním roce. Právě kontrast mezi poruchou růstu a extrémním nárůstem BMI je považován za důležitý parametr v diagnostice CS, a proto byla Jana pozvána ke kontrolnímu přešetření po čtyřech týdnech. Toto vyšetření již zachytilo zvýšenou hladinu sérového kortizolu a odpad volného kortizolu v moči, potvrdilo poruchu diurnálního rytmu sekrece kortizolu. ACTH bylo lehce nad horní hranicí normy