Dny dětské endokrinologie 23.–24. 1. 2015, Ostrava

KOST A KALCIOFOSFÁTOVÝ METABOLISMUS Rodina s mramorovými kostmi – syndrom osteopetrózy Osteopetróza (nemoc mramorové kosti) patří mezi onemocnění skeletu provázená hyperostózou nebo osteosklerózou, vysokou denzitou kostního minerálu (BMD) a zvýšenou kostní lomivostí. Je porušen vztah mezi kostní formací a kostní resorpcí výrazně v neprospěch kostní resorpce. Bývá široká variabilita klinické prezentace. Kazuistika: Osmiletý chlapec s bezvýznamnou osobní anamnézou (prodělal 1krát bronchopneumonii) byl v roce 2011 odeslán do osteologické ambulance Dětského oddělení Pardubické krajské nemocnice z Oddělení dětské chirurgie. V rodinné anamnéze byl vágní údaj o onemocnění skeletu u sestry matky našeho pacienta. Somatický interní nález byl zcela fyziologický, tělesná výška i hmotnost byly přesně na 50. percentilu (0 SD). Chirurgicky byl chlapec ošetřován pro dislokovanou frakturu proximální části levého humeru, kterou si přivodil po pádu z trampolíny. Na rentgenových snímcích humeru, kde byla zachycena i část páteře, byla patrna nápadná sytost kostní tkáně. Z tohoto důvodu jsme retrospektivně vyhodnotili předchozí snímek hrudníku (předozadní snímek plic a srdce) a doplnili rentgenový snímek lbi. Zobrazený skelet byl nápadně sytý. Vyšetření denzity kostního minerálu (BMD) v oblasti bederní páteře (L1–L4) ukázalo nápadně vysokou kostní denzitu (g/cm2, tj. + 6SD Z-skóre). Laboratorní vyšetření zahrnující krevní obraz s diferenciálním rozpočtem, základní biochemismus včetně kalcém