Fabryho choroba

Máte v ambulanci pacienty, kteří si stěžují na bolesti, parestezie, slabost a nevýkonnost? Nikdo jim pravděpodobně nevěří, protože všechna provedená vyšetření jsou v pořádku. Máte v ambulanci pacienty, kteří mají postižení více systémů najednou, např. selhání ledvin a výraznou hypertrofii srdce? Máte v ambulanci pacienty, kteří mají postižení kůže mnohočetnými drobnými cévními ložisky (angiokeratomy)? Všichni tito pacienti mohou trpět Fabryho chorobou (FD). Příčina nemoci Andersonova-Fabryho choroba (většinou se používá termín jen Fabryho choroba) patří mezi lyzozomální choroby ze střádání. Základem těchto onemocnění je většinou postižení jednoho genu a následné snížení anebo chybění aktivity přepisovaného enzymu a střádání substrátu enzymu v celém těle. Stupeň postižení orgánů závisí na aktivitě enzymu v jednotlivých tkáních. Pro některé z nich je k dispozici specifická léčba spočívající v náhradě chybějícího enzymu. Fabryho choroba je vzácné onemocnění. Prevalence se odhaduje na 1 případ na 40 tisíc nově narozených chlapců a 20 tisíc nově narozených dívek. Příčinou choroby je mutace genu pro enzym a-galaktosidázu A. Gen je lokalizován na chromozomu X. Teoreticky by tedy byli postižení pouze muži. Ve skutečnosti onemocněním trpí obě pohlaví. Ženy však bývají postiženy zpravidla méně často a méně závažně a nemoc se manifestuje