Familiární hypercholesterolémie, renesance zájmu – móda, nebo novinky?

Souhrn V současné době můžeme pozorovat zvýšený zájem o problematiku familiární hypercholesterolémie. Co je podkladem tohoto zvýšeného zájmu? Samozřejmě že jsou to nová data, která do určité míry ještě více komplikují pohled na etiopatogenezi tohoto vrozeného onemocnění, která ale také přinášejí novou naději pro nemocné. Familiární hypercholesterolémie je autosomálně dominantně přenášené onemocnění, které v homozygotní formě splňuje kritéria „rare disease“ a vede k manifestaci kardiovaskulárního onemocnění někdy již v dětském věku. V heterozygotní podobě jde pak o onemocnění poměrně časté (frekvence v naší populaci 1 : 500), které se projeví infarktem myokardu či jinou manifestací aterosklerózy ve třetím decenniu či v desetiletích pozdějších. Již na tomto místě je třeba uvést, že familiární hypercholesterolémie je charakterizována těžkou hypercholesterolémií (se zvýšením LDL) s normální hladinou triglyceridů. Obezita ani další atributy metabolického syndromu nepatří mezi specifické známky familiární hypercholesterolémie. Je třeba uvést, že i další klinické projevy, se kterými jsme se setkávali ještě před několika lety častěji, jsou dnes spíše vzácností (xantomy, xanthelasma palpebrarum). Familiární hypercholesterolémie je popisována jako defekt LDL-receptoru (LDL-R), čemuž plně vyhovuje jen část nemocných, kteří mají LDL-R méně nebo nefunkční. Další možností vzniku familiární hypercholesterolémie je familiárně defektní apolipoprotein B-100 (FDB). V poslední době je vě