Genetika v nefrologii

Souhrn Pacienti s dědičnými onemocněními ledvin tvoří 10–15 % pacientů s renálním selháním. Genetické faktory přispívají i k vývojovým anomáliím ledvin, které se pak v rodinách mohou vyskytovat opakovaně. Nejčastějším dědičným onemocněním ledvin je autosomálně dominantní polycystická choroba ledvin. V současné době je možné objem polycystických ledvin sledovat relativně přesně magnetickou rezonancí, což i koreluje s prognózou onemocnění. Jsou zmíněny i současné terapeutické možnosti. Dále jsou popsána další dědičná cystická onemocnění ledvin. V další části je diskutováno genetické pozadí Alportova syndromu, nefrotického syndromu a v neposlední řadě současný stav genetiky u nádorů ledvin. Klíčová slova gen • dědičnost • cysty ledvin • Alportův syndrom • nádory ledvin Summary Reiterova, J. Genetics in nephrology The patients with hereditary renal diseases form about 10-15% of patients with renal failure. Genetic factors contribute to developmental kidney anomalies, which can affect multiple members of the respective families. The most common hereditary disease is autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Nowadays, the renal volume can be evaluated by magnetic resonance. Higher volume correlates with faster glomerular filtration rate decline. The therapeutic possibilities for ADPKD are mentioned in the article. Other hereditary cystic renal disease are also described. Geneti