Hádanka jménem Jakub

Jakub se narodil zdravým rodičům, jednalo se o první graviditu, která byla sledována jako riziková pro těžký polyhydramnion, který může být v souvislosti s vrozenou vadou gastrointestinálního traktu nebo s neuromuskulárním onemocněním plodu. Porod byl v termínu, pro hrozící hypoxii plodu byl ukončen pomocí vakuumextraktoru. Porodní hmotnost byla 2860 g, porodní délka 49 cm, Apgar skóre 7,8,9 bodů. Po vybavení bylo nutné odsátí dýchacích cest a taktilní stimulace, dále bez nutnosti ventilační podpory. Posthemoragická anémie byla korigována ve stáří jednoho dne transfúzí. V neurologickém nálezu dominovala od počátku výrazná svalová hypotonie, 1krát byly zaznamenány křeče, stav byl hodnocen jako hypoxickoischemická encefalopatie 2. stupně. Na USG mozku po narození byla zjištěna subependymální cysta v pravé postranní komoře a širší frontální rohy. Během týdne však došlo k rozvoji intrakraniální hypertenze. Na ultrazvuku mozku došlo k progresi ventrikulomegalie, na magnetické rezonanci mozku byl prokázán hydrocefalus a subdurální hematom oboustranně supra- i infratentoriálně. Stav byl řešen neurochirurgem – byl zaveden komorový rezervoár, který sloužil k opakovaným odběrům mozkomíšního moku do zavedení definitivní ventrikuloperitoneální drenáže ve stáří 2,5 měsíce. V neurologickém obraze dále přetrvávala nápadná svalová hypotonie, s velmi chudou spontánní motorikou, porucha příjmu potravy. Jakub byl náp