Ten kóduje cryopyrin, protein regulující zánět. Uvedené onemocnění je charakterizováno horečkou, urtikariální vyrážkou, aseptickou meningitidou, deformující artropatií, ztrátou sluchu a mentální retardací.
Toto vzácné a závažné onemocnění se nyní americkým odborníkům podařilo úspěšně léčit podáním anakinry, inhibitoru interleukinu 1 beta. Léčba anakinrou vedla k rychlému snížení laboratorních známek zánětu a ke zlepšení obrazu mozku na magnetické rezonanci. Po vysazení anakinry došlo k relapsu choroby; po jejím opětovném nasazení se stav znovu rychle zlepšil. Léčba neměla nežádoucí účinky.
New Engl J Med, 2006, 355, p. 581-592
Výběr a překlad MUDr. Eliška Potluková, Ph. D.