Karolína Keltka

Kazuistika představuje skoro sedmiletou dívenku Karolínu – v čase, kdy přichází do naší ambulance, je jí šest let a sedm měsíců. Dívenka od pětileté preventivní prohlídky vyroste sotva jeden centimetr. Je tedy odeslaná do naší ambulance pro poruchu růstu. Karolínka je dítě zdravých rodičů, sourozenci dívky jsou zdrávi, ani v širší rodině se žádné závažné onemocnění či endokrinopatie nevyskytují. Karolínka je z nerizikové gravidity, donošená, je po adenoidektomii, má drobný hemangiom na levé nožce, který postupně samovolně mizí, nebývá často nemocná. Je školačka, chodí do první třídy, ráda kreslí, ze školy nosí samé jedničky. V posledním roce má obzvláště ráda teplo. Podle maminky je to moc hodné děvče, chodí již brzy po večerníčku spát, spí možná trochu déle, než je v tomto věku obvyklé. Poslední dobou také pomaleji mluví, sem tam zapomíná školní pomůcky. Stolice bývá obden. Ještě jí nevypadl žádný mléčný zub. Při prvním vyšetření vidím modrookou drobnou blonďatou dívku s nápadným prosáknutím ve tváři, má tvář hráčky pokeru (je hypomimická), barva kůže je nažloutlá, kůže je nápadněji suchá, má studené ruce. Výška dívky 105 cm, odpovídá -3,21 SDS pro daný věk. Srdce ji tepe rychlostí 60 úderů za minutu. Při prvním vyšetření provádíme odběry, v biochemických parametrech zaznamenáváme nápadně vysokou hladinu cholesterolu 11,8 mmol/l (norma do 4,3 mmol/l), zvýšená je i LDL-frakce 8,63 mmol/l (norma do 3,0 mmol/l). Kostní věk dívky je významně opožděn o tři roky proti věku ka