Kolik stojí letenka do Manchesteru?

Libor se narodil z první gravidity v dokončeném 37. týdnu s porodní hmotností 2890 gramů a délkou 49 cm. Jeho poporodní adaptace byla komplikovaná, skóre dle Apgarové bylo hodnoceno jako 6–7–7 v důsledku dyspnoe, hypotonie a cyanózy. Do dvou hodin po porodu se rozvíjí ventilační insuficience s nutností distenzní podpory pomocí nCPAP. Fenotypicky šlo o donošeného chlapce s nápadnou stigmatizací. Měl extrémní velkou fontanelu velikosti 6krát 8 cm s prostornějšími lebečními švy, malou fontanelu velikosti 2krát 2 cm, lebeční kosti byly palpačně měkké, končetiny kratší, klouby i kosti hypermobilní. Laboratorně jsme zjistili neměřitelně nízkou hladinu alkalické fosfatázy, dále hyperkalcémii (3,0 mmol/l) při normální hladině fosfátu a sníženém PTH. Tyto nálezy společně s typickým fenotypem ukazují na těžkou perinatální formu vrozené hypofosfatázie (HPP). Diagnóza byla potvrzena molekulárněgenetickým vyšetřením, které prokázalo popsanou mutaci v genu ALPL (1471 G > A, Gly491Arg) v homozygotní formě. Následná analýza DNA ukázala kompletní uniparentální maternální isodisomii celého 1. chromosomu, kde se nalézá alela pro gen ALPL. Perinatální forma HPP je bez terapie fatální v průběhu prvního roku života. Nadějí pro Libora byla klinická studie s rekombinantní ALP, která dramaticky mění prognózu těchto dětí a dává jim naději nejen na přežití, ale též na příznivý růst a vývoj. Libor splňoval podmínky k zařazení do studie a po složitých jednáních se sponzorem a zdravotní pojišťovnou