Laboratorní diagnostika hemofilie a dalších vrozených krvácivých chorob
Souhrn Laboratorní diagnostika krvácivých chorob je nezbytně spjata s klinickou diagnostikou. Informace z anamnézy pomáhají k cílenému výběru laboratorních metod a následně k rychlé a přesné diagnostice. Při laboratorním vyšetření je vždy nutné vycházet ze základního koagulačního vyšetření, krevního obrazu a globálních testů na vyšetření primární hemostázy. Teprve potom se doporučuje pokračovat se specializovanými vyšetřeními, kterých je velké množství, a často nejsou okamřitě dostupná. Klíčová slova krvácivá onemocnění • hemofilie A • von Willebrandova choroba • vzácná krvácivá onemocnění Summary Hrachovinova, I. Laboratory diagnostics of haemophilia and other hereditary haemorrhaging diseases Laboratory diagnosis of haemorrhaging diseases is irreversibly linked with clinical diagnostics. Information from the patient’s medical history help to select the most suitable laboratory methods and to achieve quick and precise diagnosis. Key words haemorrhaging diseases • haemophilia A • von Willebrand’s disease • rare haemorrhaging diseases Základní přístup Primárně je nutné u krvácejícího pacienta zhodnotit, zda se jedná o lokální příčinu krvácení z důvodu úrazu, nebo o krvácení způsobené vrozenou nemocí. Dále je nutné zjistit, zda se jedná o poruchu hemostázy primární, nebo sekundární (koagulace). Diagnóza krvácení je několikastupňový proces; pokud se nejedná o akutní stav, měla by probíhat v tomto sledu: A. anamnéza krvácení, B. vyšetření typu krvácení, C. la