Mýty a pravda o dědičných metabolických poruchách

1Prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc., 1, 2prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc. 1Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, Ústav dědičných metabolických poruch 2Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, Klinika dětského a dorostového lékařství Souhrn Dědičné metabolické poruchy představují geneticky, biochemicky i klinicky velmi heterogenní skupinu vzácných onemocnění. Tato skupina více než 700 definovaných nemocí postihuje v populaci nejméně 1 z 500 obyvatel. Kolem stovky těchto nemocí je ovlivnitelných léčbou, z nich deset častých a dobře léčitelných dědičných metabolických poruch se v ČR vyhledává v celé populaci novorozeneckým screeningem. Klinické projevy lze na základě dvou patofyziologických mechanismů (hromadění substrátů či nedostatek produktů a dále charakteru abnormálně metabolizované látky – tj. malé nebo komplexní molekuly) klasifikovat do čtyř základních fenotypových skupin. Cílem článku je korigovat některé tradované a nepřesné názory na dědičné metabolické poruchy. Klíčová slova dědičné metabolické poruchy • novorozenecký screening • malé molekuly • komplexní molekuly • diagnostika • léčba Summary Kožich, V., Zeman, J. Facts and myths about inborn errors of metabolismInborn errors of metabolism are a genetically, biochemically and clinically highly heterogeneous group of mostly rare diseases. This group of more than 700 defined disorders affects at least 1 in 500