Neobvyklá příčina neprospívání u dvouměsíčního kojence

Téměř dvouměsíční kojenec byl odeslán na naše oddělení pro neprospívání, dystrofii, zvracení a hypotonii. Jedná se o třetí dítě zdravých rodičů, porozeno v termínu, spontánně záhlavím, PM 4060 g, 51 cm, nekříšeno. Poporodní adaptace proběhla normálně, chlapec byl plně kojen, bez ikteru, vážněji nestonal. V měsíci věku vznikají problémy s krmením, objevuje se nechutenství, občasné zvracení. Chlapeček neprospívá, dystrofizuje, je hypotonický, apatický. Stolice, močení jsou normální, PMV odpovídá věku. V sedmi týdnech je váhový přírůstek od propuštění z porodnice minimální i při dostatečném denním příjmu tekutin. Při přijetí k hospitalizaci je klinický nález chudý. Dominuje dystrofický vzhled dítěte, chabé sání, ublinkávání a ustaraný výraz ve tváři. Hodnoty Tk, P, saturace Hb jsou v normě, chlapec je bez klinických i laboratorních známek infekce. Mineralogram vykazuje hyponatrémii 129 mmol/l, hyperkalémii 7,1 mmol/l a lehkou elevaci jaterních enzymů. Hypoglykémie nebyla zachycena, hodnoty acidobazické rovnovány, urey i kreatininu byly v normě. Opakovaně byla naměřena vyšší hladina Ca 3,2 mmol/l,včetně ionizované frakce 1,45 mmol/l, P 2,19 mmol/l, vitamínu D 130,6 nmol/l, čemuž odpovídal pokles sekrece PTH 0,6 pmol/l. Zahájili jsme parenterální korekci iontogramu a vyloučili kongenitální adrenální hyperplazii, ostatní hormonální screening patologii neprokázal. Při dalším vyšetřování zjištěn vysoký odpad Ca a Na do moči (U-Na 50 mmol/l, Ca/kreatinin index 1,317 mmol/mmol). N