Nové poznatky o Downově syndromu

Vznik aneuploidie v savčím vajíčku, jež způsobuje mj. Downův syndrom, úspěšně zkoumali vědci z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR. Výsledky jejich výzkumu publikoval prestižní časopis Nature Communications. Tým Ing. Michala Kubelky, CSc., Ing. Andreje Šušora, Ph. D., MVDr. Martina Angera, Ph. D., a jejich zahraničních kolegů z Kalifornské univerzity v San Francisku a Sungkyunkwan univerzity v Jižní Koreji učinil zásadní objev o příčině aneuploidie u vajíček, která postihuje až 35 % žen po 35. roce života. Chybějící či přebývající chromozom ve vajíčku může mj. vést ke vzniku Downova syndromu či potratu v 1. trimestru. Vědci zjistili, že potlačení funkce molekulární dráhy mTOR, která je zodpovědná za syntézu specifických bílkovin na správném místě ve správném čase či její narušení vede ke genomické nestabilitě, i když je vajíčko schopné být oplozeno spermií. Studie také popisuje, že syntéza bílkovin ve vajíčku neprobíhá ve všech částech této buňky stejně, ale probíhá v takzvaném gradientu, jenž je pro vývoj vajíčka nezbytný. Výsledky výzkumu mají význam nejen pro pochopení primárních kroků při regulaci dějů v této buňce v modelovém organismu myši, ale i pro humánní medicínu. Dosavadní data, získaná ve spolupráci s klinikou Centra asistované reprodukce 1. LF UK a VFN v Praze, totiž ukazují, že i lidské vajíčko funguje podobně jako to myší.