Onemocnění se projeví záhy po narození život ohrožujícími infekcemi s velmi těžkým průběhem, jako je pneumonie, meningitida a infekce krevního oběhu. Mezi vůbec nejnebezpečnější pro tyto děti patří virus planých neštovic, cytomegalovirus, virus oparu a virus spalniček. Dále pak pneumonie způsobená Pneumocystis carinii a infekce způsobená plísní Candida, která se projeví velmi těžkým exkzémem. K podezření na toto onemocnění nás většinou přivedou popsané klinické příznaky. Zásadně důležité pro stanovení diagnózy jsou testy na funkci lymfocytů. Ve většině případů je toto onemocnění dědičné. Dítě s těžkým kombinovaným imunodefi citem musí být izolováno od ostatních dětí a nesmí přicházet do styku s širokou veřejností. Dítě, ani jeho sourozenci, nesmí být očkováno vakcínami, které obsahují živé viry. Těmto dětem jsou pravidelně podávány gamaglobuliny, které je částečně chrání před nákazami. Nejúspěšnější léčbou je transplantace kostní dřeně. Chybějící nebo špatně fungující buňky imunitního systému se nahradí buňkami od zdravého dárce. Její úspěšnost je individuální a především závisí na stavu pacienta v době transplantace a na výběru vhodného dárce. Úspěšná transplantace dovolí plnou obnovu imunitního systému, který je schopen normální funkce.
Kazuistika
Dne 6. 1. 2004 byl na naše oddělení akutně přijat 8měsíční kojenec s těžkým kombinovaným imunodefi citem, v progredující respirační insufi cienci. Je při vědomí, dyspnoický, tachypnoický, cyanotický a velmi unavený. Dítě ihned intubujeme v intravenózní anestezii nazotracheálně, endotracheální kanylou č. 4,5 bez manžety. Je napojen na servo ventilátor Elema, na tlakově řízenou ventilaci a na monitor, který zobrazuje všechny životní funkce. Zavádíme dvoucestný, 4frenchový katétr do v. femoralis vpravo, kanylujeme a. radialis vpravo - pro měření invazívního krevního tlaku. Dále zavádíme nazogastrickou sondu a permanentní močový katétr s teplotním čidlem. Pacientovi odebíráme vzorky krve na kompletní laboratorní vyšetření a provádíme RTG vyšetření plic. Je nasazena kompletní parenterální výživa, kontinuální analgosedace, antibiotika dle citlivosti, beta-blokátory, antioxidancia, kortikoidy, mukolytika a nízkomolekulární heparin jako prevenci trombembolických chorob. Pro neklid a interferenci pacienta s ventilátorem, je navíc nutná bolusová sedace a relaxace. U relaxovaných pacientů je nutná zvýšená péče o oči. Po dvou hodinách se vykapávají roztokem metylcelulózy a kryjí vlhkými čtverci. Z důvodu zhoršení krevního obrazu je třeba podat erymasu. Krevní deriváty musí být ozařovány a podávány přes leukocytární filtr. Během dalších dnů má pacient poklesy saturace O2. Pro výraznou hypotenzi (60/30) je nutno nasadit inotropní podporu katecholaminy + volumoterapii. Hypoproteinémii korigujeme čerstvě zmraženou plazmou. Pacienta začínáme krmit do nazogastrické sondy, nejprve čajem a dále Nutrini, 6 x 50 ml/den. Stravu toleruje. Pro prevenci dekubitů pacient leží na antidekubitní matraci a je polohován střídavě na boky a záda.
9. den hospitalizace je provedeno CT vyšetření hrudníku, kde je zjištěna výrazná intersticiální plicní fibróza.
14. den je na operačním sále v klidné celkové anestezii provedena biopsie plicní tkáně. Dle výsledku obraz nejvíce připomíná alveolární proteinózu. V alveolech se vychytává bílkovina a ta ztěžuje výměnu krevních plynů.
21. den je pacientovi provedena bronchoalveolární laváž - 260 ml Fr a bylo odsáto přibližně 160 ml výrazně kalné tekutiny. Vzorek je odeslán na mikrobiologické vyšetření, kde je vykultivována Pneumocystis carinii. Je nasazeno antibiotikum Pentakarinát, které je podáváno inhalačně po dobu 9 dnů. Po výkonu se pacientův stav výrazně zhoršil. Objevují se bronchospasmy a výrazné poklesy saturace O2.
Je nutné zvýšit ventilaci a FiO2. Na RTG snímku plic jsou známky barotraumatu a ARDS. Z důvodu poklesů saturace O2 nelze pacienta polohovat. Je polohována pouze hlavička, protože u kojenců se nejvíce objevují dekubity právě na temeni hlavy. Navíc je hlavička podložena speciálním gelovým kolečkem.
25. den je nutné pro instabilitu krevního oběhu zvýšit inotropní podporu a opakovaně doplňovat objem. Pacient je septický, stoupají zánětlivé parametry, teplota je až 39 ° C. Podáváme antipyretika a fyzikálně chladíme. Pro zvýšení diurézy je v kontinuální infúzi nasazen Furosemid v uroprotektivní dávce.
29. den se pacientovi výrazně zhoršil exantém charakteru intertriginózní dermatitidy. Je naordinována lokální léčba kortikoidy. Během následujících 25 dnů se stav pacienta mírně stabilizoval. Je stále na inotropní podpoře a je snižována agresivita ventilace.
49. den byl pro našeho pacienta nalezen vhodný dárce kostní dřeně. Protože má dárce skupinu 0 Rh+ a pacient B Rh+, je třeba, aby pacient již dostával erymasy 0 Rh+. Trombocyty a plazmu dostává stále B Rh+.
52. den se pacient opět dostává do septického stavu s výraznou instabilitou oběhu. Je zaveden nový centrální žilní katétr a změněny antibiotika: z důvodu pozitivního výsledku hemokultury -Staphylococcus epidermidis. U pacienta se objevují poruchy srdečního rytmu. Na EKGkřivce popsána supraventrikulární tachykardie, která během dvou hodin přechází v komorovou tachykardii. Provádíme defi brilaci a srdeční masáž. Kontinuálně je nasazen Cordaron, který je postupně do druhého dne vysazen. V dalším průběhu se již tachyarytmie neopakovala.
62. den, 3 dny před plánovanou transplantací kostní dřeně je pacient přestěhován na samostatný box. Je nutný zvýšený epidemiologicko-hygienický režim. Je zahájena předtransplantační příprava. Podáváme kortikoidy a imunosupresiva - cyklosporin k prevenci a léčbě reakce štěpu proti hostiteli. Hladiny CSA pravidelně kontrolujeme.
64. den je pacientovi zaveden dlouhodobý centrální žilní katétr.
Transplantace kostní dřeně
65. den byla provedena transplantace kostní dřeně -itravenózně bylo podáno 96 ml kostní dřeně dárce. Po transplantaci kostní dřeně se pravidelně podává Endobulin. Každý týden se odebírá vzorek krve na molekulárněgenetické vyšetření, ze kterého je patrno, na kolik procent se přihojuje dárcova kostní dřeň (30. den po transplantaci provádíme kontrolní sternální punkci).
7 dní po transplantaci je pacient stabilní, bez známek infektu. Je vysazena inotropní podpora.
8. den se pacient znovu dostává do těžkého septického stavu.
Ze sekretu z dolních dýchacích cest je vykultivována Klebsiela a Acinetobacter. Stoupají zánětlivé parametry a tělesná teplota je 40 ° C. Pacient je oběhově velmi nestabilní, proto je nutné znovu nasadit kombinovanou inotropní podporu. Protože se pacientův stav stále nezlepšuje, je nasazen speciální lék Xigris, což je drotrecogin alfa, rekombinovaná verze C-reaktivního proteinu, určená k léčbě pacientů s těžkou sepsí doprovázenou multiorgánovým selháním. Je to součást léčby vyššího standardu. Xigris je podáván intravenózně v kontinuální infúzi po dobu 4 dnů. Následující dny se pacientův stav výrazně zlepšil, vysazujeme inotropní podporu a po 14 dnech ho bez komplikací extubujeme.
29. den po transplantaci, tj. 94. den hospitalizace, je pacient v celkově uspokojivém stavu přeložen na transplantační jednotku dětské hematoonkologie.
Závěr
Na našem oddělení dětské resuscitace byl pacient hospitalizován po dobu 3 měsíců. Každý den chlapce navštěvovali rodiče a aktivně se zapojovali do ošetřovatelské péče. Spolupráce s nimi byla výborná. Na oddělení dětské hematoonkologie strávil náš pacient další dva měsíce. Nyní je již 6. měsíc v domácí péči. 2krát týdně dojíždí na kontroly do hematoonkologické ambulance a nadále se pokračuje v imunosupresivní léčbě.
O autorovi: Hanka Stibůrková (Hanka. Stiburkova@seznam.cz), Monika Stehlíková (monika.stehlikova@seznam.cz), Klinika anesteziologie a resuscitace, resuscitační oddělení pro děti, FN Motol