Co se dozvíte v článku
Co je Pompeho nemoc?
Pompeho nemoc patří mezi vzácné dědičné nervosvalové poruchy. Na celém světě tímto onemocněním trpí zhruba 5 až 10 tisíc obyvatel. Tento specifický druh nemoci se však může projevit v jakémkoliv věku, není tedy vyloučené, že se objeví ihned po narození, stejně tak se lze s prvními příznaky setkat až v pozdějším věku.
Pompeho nemoc nejčastěji zasahuje nejen kosterní svalstvo, ale rovněž svalové tkáně dýchacích orgánů a srdce (zejména v dětském věku), nicméně její průběh se může u každého jedince lišit. Vývoj je progresivní, což znamená, že se stav pacienta postupně zhoršuje. Projevuje se nejprve slabostí a omezenou pohyblivostí, následuje však svalová degenerace končetin a posléze i orgánů.
Znáte někoho, kdo onemocněl nervosvalovou poruchou?
Raný výskyt onemocnění bývá zpravidla spojen s těžkým průběhem nemoci, přičemž neléčený pacient obvykle do dvou let umírá. V případě, že se nemoc projeví až v dospělém věku, oslabování svalstva probíhá pozvolným tempem, nicméně i tak bývají lidé s Pompeho nemocí odkázáni na invalidní vozík, případně i na dýchací přístroje, dojde-li k oslabení svalů dýchací soustavy.
Jak se Pompeho nemoc projevuje?
- V dětském věku je omezen motorický vývoj
- Bolestmi zad a vývojem špatného zakřivení páteře
- Kolébavou chůzí
- Obtížemi při chůzi do schodů
- Nízkou výdrží stání
- Dýchacími obtížemi vleže
- Dušností
- Sklonem ke vzniku infekčních onemocnění dýchacích cest
Odlišné projevy nemoci
Průběh nemoci je u každého pacienta individuální, přičemž se může lišit podle rozsahu zasažení svalových tkání a orgánů, rychlostí, jakou nemoc postupuje, a také věkem postižených jedinců. Nejrychleji se onemocnění zhoršuje u pacientů dětského věku. Platí zde tedy pravidlo, že čím mladší jedinec objeví první příznaky nemoci, tím rychleji nemoc postupuje, projevy jsou horší povahy a doba života se zkracuje.
Projevy Pompeho nemoc u malých dětí
- Špatné držení hlavičky
- Špatná koordinace sání či polykání
- Výrazné pocení
- Viditelné vyčerpání dítěte
- Slabší sací a dávivý reflex
- Srdeční šelest či arytmie
- Někdy i gastroezofageální reflux (zpětný tok žaludečního obsahu do jícnu)
Co je příčinou vzniku Pompeho nemoci?
Při onemocnění Pompeho nemocí dochází k poruše genu, který se označuje jako GAA. To znamená, že se jedinci potýkají s nedostatkem či absencí jednoho enzymu. Tento enzym se nazývá kyselá alfa-glukosidáza (tedy GAA), jež se vyskytuje v části buňky, jíž se říká lysozom.
Enzymy jsou v podstatě bílkoviny, které se starají o správné fungování buněk v organismu, přičemž kyselá alfa-glukosidiáza má na starost tzv. lysozomální glykogen, neboli cukr, který se ukládá ve svalových buňkách celého těla.
Jak probíhá diagnostika nemoci?
Stanovení této diagnózy není bohužel příliš jednoduché neboť je poměrně podobná ostatním nervosvalovým poruchám, mezi které patří také o něco známější svalová dystrofie, a navíc protože se s ní příliš lékařů běžně nesetká.
Stanovení včasné diagnózy je však u tohoto typu nemoci zásadní, aby mohla být včas léčena vzhledem k jejímu progresivnímu průběhu. Čím dříve bude léčba zahájena, tím déle je možné jedinci zajistit plnohodnotný život.
Screeningový test
Aby mohla být Pompeho nemoc správně diagnostikována, musí být proveden screeningový test suché kapky, který je následně posouzen Ústavem dědičných metabolických poruch 1. Lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.
Diagnostika u dětí
U malých dětí jsou sledovány výše uvedené příznaky nemoci a zároveň se zjišťuje přítomnost dědičného onemocnění u rodičů. Následně je přistupováno k odborným vyšetřením, konkrétně tedy k plicnímu, neurologickému a srdečnímu. Typicky se provádí tzv. traktační test, kde se zkoumá hypotomie a držení hlavičky.
Jaká je léčba Pompeho nemoci?
Na rozdíl od dřívějších let, kdy bylo onemocněni velmi těžko léčitelné, dnes už si s ním lékaři dokážou poměrně dobře poradit. K léčbě Pompeho nemoci se využívají léky tzv. orphan drugs, které se používají i při léčení dalších vzácných onemocnění. Od roku 2007 je v Evropě registrován přípravek Myozyme, jenž poskytuje pacientům substituční formu enzymatické léčby podáním léku aplikací do žíly.
Tento typ substituční terapie dokáže výrazně zpomalit příznaky onemocnění, oddálit nutnost invalidního vozit, a dokonce může úplně zastavit postupný vývoj nemoci. Zlepšení touto cestou je možné nejen u dospělých pacientů, ale mělo byt zabránit také úmrtí dětských pacientů.
Vzhledem k tomu, že léčba může být zahájena v jakémkoliv stádiu nemoci, je důležité onemocnění zachytit co nejdříve a okamžitě zahájit terapii. Kromě substituční léčby je důležitá také pravidelná rehabilitace, posilování svalstva a balneoterapie.
Zdroje: RNDr. Lenka Grycová, Ph.D. (pharmanews.cz), MUDr. Věra Malinová (ordinace.cz), spravnadiagnoza.cz
