Co je porfyrie?
Co se dozvíte v článku
Porfyrie představují méně známou a poměrně vzácnou skupinu metabolických onemocnění, která ovlivňují kůži a nervový systém. Ve většině případů mají genetický podklad a projevuje se u nich porucha funkce enzymů řídících syntézu hemu a červených krvinek.
Porfyriny a jejich prekurzory jsou chemikálie, jež lidské tělo používá k výrobě hemu, který pomáhá vytvářet hemoglobiny (proteiny, které přenáší kyslík v krvi) a dává krvi její charakteristickou barvu. Pokud se porfyriny a prekurzory nepřemění na hem, dochází k jejich hromadění v krvi a dalších tkáních.
Porfyrie se tradičně dělí do dvou kategorií, tedy na akutní a subkutánní (kožní). Vzhledem k tomu, že lidé trpící kožní porfyrií nemohou přijít do kontaktu se sluncem, se pak této poruše říká také upíří nemoc. [1, 2, 3]
Příčina porfyrie
Důvodem, proč dochází k rozvoji porfyrií, jsou vrozené enzymatické defekty, jež vedou k poruchám některých enzymů. Podle toho, jaké enzymy jsou narušené, se odlišují jednotlivé typy porfyrií. Obecně však porucha enzymů narušuje vznik hemu. Tím pádem se v organismu hromadí sloučenina, která by měla být enzymem přeměňována.
Podle toho, jaké látky se v organismu usazují, dochází k rozvoji jednotlivých příznaků. Při kožní porfyrii se porfyriny hromadí v kůži a způsobují konkrétní projevy, jsou-li vystaveny slunečnímu záření. U akutních porfyrií hromadění porfyrinů poškozuje nervový systém. [4, 5]
Trpí někdo z vašich blízkých porfyrií?
Jaké má porfyrie příznaky?
Charakteristickým rysem porfyrie je zabarvení stolice, moči a zubů do červena a přecitlivělost kůže na světlo. Typickým příznakem jsou rovněž ustupující dásně a výsledný vzhled je označován jako upíří zuby. Součástí onemocnění ale bývají také neuropsychické problémy, jako je neklid a psychotické stavy.
U těžších forem poruchy se může objevit také epilepsie. Příznaky porfyrie se dále liší podle toho, zda se jedná o formu akutní, nebo naopak o variantu subkutánní. Někteří lidé však mohou mít i tzv. latentní porfyrii a nepocítit žádné příznaky. Jindy mohou naopak zhoršení vyvolat některé léky.
Akutní porfyrie
Akutní porfyrie zahrnuje čtyři typy, z nichž dva ovlivňují nervový systém a dva mohou ovlivnit také pokožku. Konkrétně se jedná o následující typy:
- akutní přerušovaná porfyrie – jde o nejčastější formu akutní porfyrie, kde příznaky ovlivňují nervový systém,
- porfyrie s deficitem dehydratázy kyseliny delta-aminolevulové (ALA),
- pestrá porfyrie – ovlivňuje nervový systém a kůži,
- dědičná koproporfyrie – rovněž ovlivňuje nervový systém a kůži.
Akutní porfyrie nezpůsobuje chronické příznaky, ale může trvat několik týdnů. Symptomy se objevují náhle a mohou být závažné. Mezi možné příznaky akutní porfyrie patří následující:
- bolest břicha,
- bolest paží, nohou a zad,
- nevolnost, zácpa a zvracení,
- kožní puchýře, které vznikají po vystavení slunečnímu záření (pestrá porfyrie nebo dědičná koproporfyrie),
- úzkost a zmatek,
- halucinace, dezorientace,
- záchvaty,
- zrychlený nebo nepravidelný srdeční tep,
- vysoký krevní tlak,
- zadržování či únik moči,
- změny barvy moči (červená či hnědá) a zubů.
Subkutánní porfyrie (upíří nemoc)
Subkutánní porfyrie zahrnuje chronické stavy, které typicky přetrvávají celý život, jakmile dojde k jejich rozvoji. Tento typ porfyrie postihuje kůži, nikoli nervový systém, označuje se tedy někdy také jako kožní porfyrie. Rovněž zahrnuje čtyři typy:
- porphyria cutanea tarda (PCT) – nejběžnější typ,
- hepatoerytropoetická porfyrie,
- protoporfyrie (erytropoetická protoporfyrie a protoporfyrie vázaná na x),
- vrozená erytropoetická porfyrie.
Mezi příznaky, které se mohou objevit při kontaktu se sluncem, patří:
- citlivost na sluneční paprsky projevující se až bolestí,
- křehká kůže,
- pomalé hojení ran,
- kůže, která se snadno infikuje,
- puchýře na kůži, obvykle na rukou a obličeji,
- bolestivé zarudnutí kůže a otok,
- červená nebo nahnědlá moč, potažmo také zuby,
- nadměrný růst chlupů v postižených oblastech. [6, 7, 8, 9]
Porfyrie: diagnostika
Diagnostika tohoto onemocnění je poměrně obtížná, protože příznaky mohou evokovat zcela jiná onemocnění. Porfyrie je navíc vzácná, takže na ni lékaři často zpočátku nemyslí. Pokud lékař pojme podezření na tuto poruchu, odebere vám vzorek krve a moči ke genetickému otestování na přítomnost porfyrinů a jejich prekurzorů. V některých případech může být nezbytné otestovat také stolici. Tento test je velmi přesný a využívá se zejména tehdy, trpí-li někdo z rodiny stejnou poruchou. [10, 11]
Léčba porfyrie
Léčba porfyrie závisí především na typu, který máte, a na jednotlivých příznacích, s nimiž se člověk potýká. Nemoc však není možné zcela vyléčit. Pro jedince trpící kožní porfyrií je zásadní vyhýbat se slunečnímu záření. Lékař kromě toho může doporučit vyhýbat si některých látkám, které mohou být spouštěči příznaků, jako je například alkohol.
Léčba je dále spíše symptomatická. To znamená, že se lékaři zaměřují na zmírnění příznaků, které nemoc doprovází, kam patří bolesti, nevolnost, vysoký krevní tlak a podobně. Pokud je u akutní porfyrie přítomna chudokrevnost, podávají se transfúze a někdy také sloučenina chlorochin, která pomáhá vylučovat porfyriny z organismu. Chronická forma pak může přicházet a zase ustupovat v cyklech. [12, 13, 14]
Zdroje: sancedetem.cz, stefajir.cz, emergency-live.com, mayoclinic.org, my.clevelandclinic.org, webmd.com