Příčinou onemocnění je mutace genu, díky kterému vzniká dystrofin - bílkovina nezbytná pro správnou funkci svalových buněk. V případě dystrofie typu Duchenne však dystrofin chybí. Nemoc postihuje výhradně muže, na 3500 narozených chlapců připadá jeden nemocný. První příznaky se zpravidla projeví kolem dvou let věku, postupně se zhoršuje pohyblivost nemocných, kteří nakonec skončí na invalidním vozíku. Nemoc pacientům komplikuje i dýchání či polykání.
Nemocní v současnosti podstupují jen symptomatickou léčbu. "U typu Duchenne je základem dlouhodobá léčba kortikoidy, plus léčba příznaků," uvedla vedoucí lékařka motolského neuromuskulárního centra Jana Haberlová.
Zásadní přelom lékaři vidí v rozvoji genových terapií. Jako příklad uvedli lék Zolgensma určený lidem se spinální svalovou atrofií. "Je to první genová léčba v medicíně vůbec. Lék by měl být schválen Evropskou lékovou agenturou příští rok, zatím je pro české pacienty dostupný částečně formou klinických studií," řekla Haberlová. Částka za ampuli léku Zolgensma, která by mohla v podstatě opravit vadný gen a vyléčit člověka nadobro, je ovšem velmi vysoká. Podle ředitele motolské nemocnice Miloslava Ludvíka se blíží 49 milionům korun za ampuli. Genové terapie označil jako medicínu snů, která je však extrémně náročná na financování.
Ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (za ANO) k tomu řekl, že je v jednání několik variant, jak by se podobně drahé léky pro pacienty se vzácnými onemocněními mohly v budoucnu nakupovat.
Zástupci pražské Fakultní nemocnice v Motole také převzali certifikaci pacientské organizace Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) založenou rodinami dětí nemocných dystrofiemi typu Duchenne/Becker. Ta oceňuje jak úroveň daného pracoviště, tak spolupráci lékařů s pacienty. V certifikaci organizace PPMD vidí i šanci jak zapojit více pacientů trpících neuromuskulárními onemocněními do klinických studií a rozvíjet mezinárodní spolupráci.
PPMD vznikla ve Spojených státech v roce 1994, od roku 2001 existuje její česká odnož. Sdružuje rodiče a příbuzné dětí trpících jak Duchennovou dystrofií, tak i mírnější Beckerovou dystrofií a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními.
Neuromuskulární centrum v Motole je jedno z devíti neuromuskulárních center v Česku. Další jsou v Plzni, v Pardubicích, v Ostravě a v Brně.