V čem byl problém?

Alex se narodil z 3. nekomplikované gravidity nepříbuzným zdravým rodičům, imigrantům z Ukrajiny. První gravidita skončila spontánním abortem v 1. trimestru. Má zdravého bratra a nenápadnou rodinnou anamnézu. V kojeneckém a batolecím období byl 3krát hospitalizován (1krát bronchopneumonie, 1krát průjmové onemocnění s dehydratací, 1krát mimo ČR bezvědomí při hyperpyrexii, upraveno po „nějaké injekci“). Několikrát prodělal zánět středouší, jinak dobře prospíval. K vyšetření dětským endokrinologem byl poslán ve věku 21 měsíců (CA = 1,7 roku) pro oboustrannou gynekomastii trvající čtyři týdny. Podle Tannera byl vývoj hodnocen M2+, PH2; měl nápadný turgescentní penis délky 56 mm (údajně od kojeneckého věku), varlata 1/1 ml. Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) byl negativní (17-OHP 22,6 nmol/l, cut-off 23,0 nmol/l). Kostní věk (BA) byl 6,8 roku (urychlení +5,1 roku), výška 91,8 cm (dle CA = 97. P, korigovaná dle BA= -5,8 SD). Podle rodičů (m 167, o 170 cm) je očekáván růst v pásmu okolo 25. P. Urychlení růstu začalo v prvém roce života, během 2. roku bylo růstové tempo 21,4 cm/rok (+5,0 SD dle CA). Hmotnost 16 kg odpovídá výšce 96. P, habitus muskulární. Krevní tlak odpovídal normě. V ranním odběru byl iontogram, glykémie, FSH, LH, estradiol, FT4, TSH, prolaktin a kortizol (161 nmol/l) v normě. Nápadně vysoké byly hladiny ACTH 791,7 ng/l (7,2–63,3), DHEA 17,05 nmol/l (0,18–6,0),