Co je Cushingův syndrom?
Cushingův syndrom, který se označuje také jako hyperkorticismus, je endokrinní porucha způsobená zvýšenou hladinou kortizolu v krvi. První zmínka o tomto onemocnění pochází z roku 1932, kdy ho popsal americký lékař, neurochirurg a endokrinolog Harvey William Cushing. Po něm je dnes syndrom také pojmenován.
Cushingův syndrom může postihnout v podstatě kohokoliv. Nejčastěji se však vyskytuje u dospělých pacientů ve věku 20‒50 let a co se týče pohlaví, ženy bývají ohroženy více než muži. Zcela vzácně se navíc může jednat o zděděnou genovou mutaci.
Příčiny Cushingova syndromu
Za vznik Cushingova syndromu je zodpovědná zvýšená tvorba kortizolu, což je steroidní hormon, který produkuje zevní vrstva kůry nadledvin. Jak už název napovídá, ty se nachází v oblasti nad ledvinami. Jsou součástí endokrinního systému, jejich funkci řídí hypofýza (podvěsek mozkový) a důležitou úlohu zde hraje hormon ACTH řízený hypotalamem.
Kortizol pomáhá organismu metabolizovat potravu, reagovat na stres a regulovat krevní tlak. Je vylučován v diurálním rytmu s nejvyšší hladinou v brzkých ranních hodinách a nejnižší hladinou kolem půlnoci. Jeho zvýšená produkce může být způsobena nadbytečnou produkcí ACTH, nebo může dojít k poruše na úrovni nadledvin.
Hlavní příčiny Cushingova syndromu:
- Adenom hypofýzy
- Nádor nadledvin
- Hyperplazie
- Dlouhodobé užívání kortikoidů
- Paraneoplastický syndrom
Typy Cushingova syndromu
Podle toho, zda je Cushingův syndrom spojený s vysokou či nízkou hladinou hladinou ACTH, lékaři rozlišují dva různé druhy tohoto onemocnění. Jedná se o primární (ACTH dependentní) Cushingův syndrom a sekundární (ACTH independentní) Cushingův syndrom.
Primární Cushingův syndrom
Nadprodukce kortizolu v kůře nadledvin je způsobena poruchou jejich činnosti. Na vině může být zmnožení buněk nadledvinové kůry (hyperplazie) či nádor nadledvin, což se označuje jako periferní Cushingův syndrom. Pokud je nemoc způsobena dlouhodobou terapií kortikoidy, jedná se o iatrogenní Cushingův syndrom.
Sekundární Cushingův syndrom
V tomto případě onemocnění vzniká na úrovni mozku, a to buď v hypotalamu, nebo v hypofýze. Nadprodukce hormonu ACTH vede k tomu, že nadledviny vytváří větší množství kortizolu, než by měly. To je většinou způsobeno adenomem hypofýzy (tato varianta se označuje jako Cushingova nemoc), ale na vině může být také paraneoplastická produkce ACTH – nejčastěji bronchiální karcinom nebo malobuněčný plicní karcinom.
Jaké má Cushingův syndrom příznaky?
Ačkoliv některé symptomy Cushingova syndromu mohou být proměnlivé a projeví se pouze u některých pacientů, lékaři přesto rozeznávají celou řadu příznaků, které jsou pro toto onemocnění typické.
Příznaky Cushingova syndromu
- Zvýšená chuť k jídlu
- Obezita
- Nadměrná únava
- Časté střídání nálad
- Deprese a poruchy paměti
- Hypertenze (vysoký krevní tlak)
- Hyperglykémie (vysoký krevní cukr)
- Svalová slabost
- Bolesti hlavy
- Diabetes mellitus
- Osteoporóza
- Poruchy menstruace
- Snížené libido u obou pohlaví
Charakteristickým příznakem Cushingova syndromu je obezita. Zatímco tuk se pacientům ukládá především v oblasti břicha, obličeje a krku, jejich končetiny obvykle zůstávají štíhlé. Obličej mívá charakteristický kulatý tvar (měsícovitý obličej) a za krkem se někdy může objevit boule, která se označuje také jako tukový hrb.
Kůže pacientů je atrofická, náchylnější k infekcím a v důsledku snížené odolnosti se na ní tvoří fialově zbarvené strie. U žen se navíc mohou projevit androgenní změny, kam patří poruchy menstruace, růst ochlupení na hrudi a tváři či neplodnost. Co se týče psychiky nemocných, mezi typické příznaky patří deprese, poruchy koncentrace a emoční labilita.
Setkali jste se někdy Cushingovým syndromem?
Diagnostika
Pokud jde o diagnostiku Cushingova syndromu, vyšetření se provádí ve dvou fázích. Nejprve lékaři musí zjistit, zda skutečně dochází ke zvýšené produkci kortizolu. Pokud se tato teorie potvrdí, následují testy, které mají za úkol určit příčinu tohoto problému.
Potřebné testy:
- Vyšetření volného močového kortizolu ve sběru moči za 24 hodin
- Vyšetření sérového kortizolu
- Dexametazonové testy
- Vyšetření hladiny hormonu ACTH v krvi
- CRH stimulační test
- Magnetická rezonance a CT
Léčba Cushingova syndromu
Hlavním cílem léčby Cushingova syndromu je odstranit prvotní příčinu onemocnění a zabránit další nadprodukci kortizolu. Nejdůležitější je proto odhalit původce Cushingova syndromu a podle toho zahájit vhodnou terapii. Pokud je nemoc způsobena dlouhodobým užíváním kortikoidů, je nutné snížit jejich dávkování, nebo je zcela přestat brát, o čemž rozhodne ošetřující lékař.
Jestliže je na vině benigní nádor nadledviny nebo jednostranná hyperplazie, musí lékaři nadledvinu chirurgicky odstranit a po operaci podávat pacientovi kortikoidy jako substituční léčbu. V případě nádoru, který v době zákroku často metastazuje, je třeba zvolit také doplňkovou léčbu. Pokud nejde operaci provést, nastupuje medikamentózní léčba (například ketokonazol či metyrapon).
Další příčinou Cushingova syndromu může být adenom hypofýzy. V tomto případě lékaři obvykle volí neurochirurgické odstranění nádoru, pomocí kterého by mělo dojít k upravení sekrece hormonu ACTH. Pokud zákrok selže, provádí se lokální ozařování Leksellovým gama nožem v kombinaci s užíváním léků. Co se týče varianty onemocnění s ektopickou sekrecí ACTH, zde je na místě buď chirurgické odstranění nádoru, nebo chemoterapie a radiační léčba.
Další varianty Cushingova syndromu
Kromě toho, že Cushingův syndrom se může projevit u lidí, existují také další varianty tohoto onemocnění. Častý je třeba Cushingův syndrom u psů, Cushingův syndrom u koček nebo Cushingův syndrom u koní.
