Wilsonova choroba má jaterní a neurologickou formu. Obvykle propukne v dětství

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba je dědičné onemocnění, které vzniká v důsledku poruchy metabolismu mědi. Projevuje se postižením jater a centrální nervové soustavy a způsobuje také hemolytickou anémii. Obvykle vypukne již během dětského věku a nemocného může ohrozit na životě. Co se týče léčby, pacientům pomáhá farmakoterapie v kombinaci s dietou, někdy je však nutná transplantace jater.

Co je Wilsonova choroba?

Wilsonova choroba (nebo také Wilsonova nemoc či hepatolentikulární degenerace) je vrozené, dědičně podmíněné onemocnění. U pacientů způsobuje poruchu metabolismu mědi, která se poté nadměrně ukládá v játrech a mozku. Akumulovaná měď je toxická a může způsobit oxidativní poškození buněk.

Ačkoliv první zmínka o tomto onemocnění pochází již z roku 1854, kdy ji popsal Friedrich Theodor von Frerichs, komplexně jeho problematiku zpracoval až britský neurolog Samuel Kinnier Wilson v roce 1912. Podle něj je dnes nemoc také pojmenována. Co se týče výskytu Wilsonovy choroby, prevalence je 1:30 000 obyvatel.

Příčiny onemocnění

Za vznik Wilsonovy choroby je zodpovědný genetický defekt enzymu ceruloplasmin, který v našem organismu transportuje měď a reguluje její množství. Tento prvek má totiž v lidském těle důležitou funkci, ale nesmí se ho zde vyskytovat příliš mnoho. Pokud se u pacienta projeví defekt ceruloplasminu, měď přestává být z těla vylučována a hromadí se zejména v játrech a mozku.

Wilsonova choroba je autozomálně recesivně dědičná. Její vznik je podmíněn mutací genu ATP7B na 13. chromosomu, který je zapotřebí pro navázání mědi na ceruloplasmin i pro vylučování mědi do žluči a následně z těla ven. V současné době lékaři dokáží rozpoznat zhruba 400 různých mutací, které jsou sdruženy s Wilsonovou chorobou.

Poškozená kopie genu se musí vyskytovat u obou rodičů. Jedinci, jejichž buňky obsahují pouze jednu kopii poškozeného genu, jsou přenašeči, kteří mohou sice předat mutaci svým potomkům, ale příznaky onemocnění se u nich neprojeví. Přenašečem je zhruba každý devadesátý člověk.

Jaké má Wilsonova choroba příznaky?

Projevy nemoci vždy závisí na tom, zda člověka trápí jaterní forma Wilsonovy choroby, či neurologicko-psychiatrická forma. Dominantní je postižení mozku, které se projeví zhruba v 50 % případů. Asi 30 % nemocných trpí jaterní formou Wilsonovy choroby, zatímco u 15 % pacientů probíhá onemocnění zcela asymptomaticky.

Pacienty, u nichž se projeví postižení jater, obvykle trápí příznaky již od raného dětství. U nemocných s postižením mozku se symptomy většinou objeví později (často během puberty). Věk, kdy u pacientů dojde k manifestaci příznaků, se však může lišit případ od případu.

Příznaky postižení jater:

Příznaky postižení mozku:

  • Třes
  • Dystonie
  • Zhoršení řeči
  • Potíže s polykáním
  • Problémy s chůzí
  • Poruchy psaní (nečitelné písmo)
  • Abnormální pohyby očí
  • Ztuhlé obličejové svaly

V pokročilých stádiích nemoc doprovází také psychiatrické příznaky, které zahrnují deprese, změny chování, agresivitu, poruchy spánku a různé psychózy. Asi u 50 % pacientů s jaterním postižením a u 90 % pacientů s mozkovým postižením se na okraji rohovky objeví Kayserův-Fleischerův prstenec, za jehož vznik je zodpovědná depozice mědi v rohovce.

Pokud není Wilsonova choroba léčena, u některých pacientů se projeví selháním jater. Ukládání mědi může způsobit také hemolytickou anémii a postihuje i další orgány, jako jsou ledviny, žlázy s vnitřní sekrecí nebo také srdce.

Diagnostika

Pokud má lékař podezření, že pacienta trápí Wilsonova choroba, nejprve se zaměří na klinické projevy. K rozpoznání tohoto onemocnění dále slouží několik různých metod, a to konkrétně biochemická, histologická, izotopová, oftalmologická a genetická vyšetření. Odhalit změny v jednotlivých orgánech pomůže ultrazvuk, magnetická rezonance nebo CT.

Při laboratorních testech se zkoumá:

  • Změna jaterních testů
  • Nízká hladina ceruloplasminu
  • Hladina mědi v krvi
  • Vysoká koncentrace mědi v moči

Léčba Wilsonovy choroby

Ačkoliv Wilsonovu chorobu není možné zcela vyléčit, v dnešní době existuje poměrně účinná terapie. Cílem léčby je snížit množství mědi v organismu, zabránit jejímu nadbytečnému ukládání, ochránit jaterní a neurologické funkce a minimalizovat projevy i komplikace, které s tímto onemocněním souvisí. Léčba zahrnuje farmakoterapii, dietetická doporučení a v některých případech také chirurgický zákrok.

Medikamentózní léčba

Vylučování mědi z organismu podporuje penicilamin, jehož podávání je nutné v průběhu měsíců postupně navyšovat, aby se zamezilo nepříjemným vedlejším účinkům. Užívání tohoto léku by poté u pacientů s Wilsonovou chorobou nemělo být na delší čas přerušeno. Alternativou je zinek či triethylén tetraminem (TETA), který se u nás používá pouze výjimečně.

Dieta

Důležitou součástí léčby je u Wilsonovy choroby dieta, která se praktikuje především v počátečních stádiích terapie. Soustředí se na snižování množství mědi v organismu tím, že pacienti omezí nevhodné (na měď bohaté) potraviny. Jedná se například o mořské ryby, ořechy, čokoládu či kakao. Do svého jídelníčku by nemocní naopak měli zařadit potraviny bohaté na zinek, jako jsou obilniny, maso či vejce.

Transplantace jater

Pokud léčba neúčinkuje nebo se Wilsonova choroba projeví v akutní prudké formě (fulminativně), kdy dojde k poškození jater, je nutné přistoupit k invazivnímu chirurgickému zákroku. Transplantace jater mívá obvykle výborné výsledky.

Wilsonova choroba má jaterní a neurologickou formu. Obvykle propukne v dětství

Napsat komentář

Your email address will not be published.

top