Cystická fibróza 2013

Souhrn V následujícím článku jsou shrnuty vybrané informace o cystické fibróze s důrazem na aktuální poznatky. Nejzásadnějším přínosem posledních let je objev a uvedení do praxe první kauzální léčby, která působí na samotnou podstatu nemoci. V diagnostice je zásadním posunem zavedení novorozeneckého screeningu. V komplikacích jsou i nadále na předním místě infekce, u kterých se prosazují dříve vzácné patogeny a dochází k revizím předchozích antiinfekčních strategií. Léčba spočívá stále na tradičních pilířích dechové rehabilitace, výživy a kontroly infekcí. Současně však léčba musí řešit nové komplikace a stává se čím dál komplexnější. S novými postupy a možnostmi stoupá cena péče i nutnost její organizace do nově vyhlášených center péče o pacienty s cystickou fibrózou. Klíčová slova cystická fibróza • patofyziologie • diagnostika • komplikace • infekce • léčba Summary Homola, L. Cystic fibrosis 2013 In the following article, selected information on cystic fibrosis is summarised, with emphasis on contemporary findings. The most important contribution of the recent years is the discovery and introduction into practice of causal treatment which acts on the essential causes of the disease itself. In diagnostics, neonatal screening is a major breakthrough. In terms of complications, infections are still the most common one. Formerly rare pathogens are becoming increasingly commo