Cystická fibróza: modelové vzácné onemocnění pro farmakoekonomické analýzy

Souhrn Práce na modelu nejčastějšího závažného dědičného vzácného onemocnění u evropských populací, cystické fibrózy, která je považována za model pro ostatní vzácná onemocnění, podává přehled farmakoekonomických studií u tohoto onemocnění. Klíčová slova cystická fibróza • genetická podstata • multidisciplinární péče • náklady na léčbu • farmakoekonomika Summary Macek, M., Jr., Vavrova, V., Sachova, V. Frühaufova, V., Drnek, R., Turnovec, M. Cystic fibrosis: the model rare disease for pharmacoeconomical analyses This study provides a brief overview of pharmacoeconomic studies in cystic fibrosis, the most common genetic disorder in European-derived populations, which serves as a model for other rare diseases. Key words cystic fibrosis • genetic basis • multidisciplinary treatment • treatment costs • pharmacoeconomics Problematiku diagnostiky, léčby a centralizace péče u vzácných onemocnění (VO) probereme na modelu cystické fibrózy (CF) – nejčastějšího závažného dědičného VO u evropských populací,(1) která je považována za model pro ostatní VO. Incidence CF je v České republice cca 1 : 4000 novorozenců.(2) Při současné natalitě – 117 153 novorozenců (rok 2010)(3) se jedná o cca 30 nových incidentních případů ročně. V ČR je k VI/2012 registrováno 534 pacientů v Národním registru CF.(4) CF je způsobena mutacemi v genu, který se nazývá cystic fibrosis transmembrance conduc