Kauzální terapie cystické fibrózy

Souhrn Pro pacienty s cystickou fibrózou (CF), kteří mají mutaci třídy III G551D, je od roku 2012 k dispozici kauzální léčba. Mechanismus účinku léku ivacaftor spočívá v opravě funkce chloridového kanálu CFTR, poškozeného touto mutací. Potvrzená účinnost nového léčebného postupu, reprezentovaného právě lékem ivacaftor, přináší reálnou naději, že bude časem možné řešit základní příčinu onemocnění i u pacientů s dalšími typy mutací v genu CFTR. Klíčová slova cystická fibróza • potenciátor CFTR • korektor CFTR • genová léčba Summary Drevinek, P. Causal therapy of cystic fibrosis Since 2012, there is now causal treatment available for patients with cystic fibrosis who have a 3rd class mutation G551D. The mechanism of action of the drug Ivacaftor is based on repairing the function of the CFTR chloride channel, damaged by this mutation. The confirmed efficacy of the new therapeutic modality, represented by Ivacaftor, brings a real hope that in due time it will be possible to offer causal treatment to patients with other types of mutations to the CFTR gene. Keywords cystic fibrosis • CFTR potentiator • CFTR corrector • gene therapy Do velmi nedávné doby platilo ve vztahu k CF tvrzení, že kvůli genetické podstatě této nemoci je CF nevyléčitelná a že léčba pouze pomáhá zmírnit její projevy a doprovodné komplikace. Zlomový okamžik v léčebných postupech se odehrál v roce 2012