SUMMARY Schizencephaly is a dysmorphic congenital developmental disorder of cerebral tissue, which evolves during the ontogenesis. Cerebral hemispheres cleft can be of various extent, fissured tissues may adhere to surrounding ones, and thus create cysts. Bilateral cleft is a basis for spastic quadriparesis.
Kazuistika: Dne 15. března 2006 k nám poprvé do ordinace přišla slečna D. H. narozená v roce 1982. Udala datum posledních menses 6. ledna 2006, nyní amenorrhoea. Antikoncepci neužívala. Zkoušela si před týdnem gravitest z moči, který vyšel jako pozitivní. Při potvrzení gravidity žádala interrupci. V poslední době udává 2krát cystitis s bolestmi v bederní krajině a dysurií. U lékaře nebyla, sama se léčila urologickým čajem.
V době návštěvy naší ordinace byla již bez potíží. Odebrána anamnéza. RA: babička zemřela asi na embolii plicnice, jinak bez rodinné zátěže. OA: prodělala běžné dětské infekce, jinak nebyla nikdy vážněji nemocná, operace neudává, úrazy neměla, transfuzi nedostala. Alergie: sezonní + hlína a srst zvířat, Acylpyrin. GA: menses od 10 let, 30/5–6, bolestivé, primigravida. FA: Zyrtec nebo Zodac. SA: svobodná, vzdělání základní, s otcem dítěte nežije, bydlí s rodiči v rodinném domku, nezaměstnaná. Abúzus: kouří 7 cigaret denně, káva 4krát denně. Gynekologické vyšetření: zevní rodidla bpn., pochva klidná, děloha vel. m VI (šestý lunární měsíc gravidity) normotonická, okolí palp. bpn., odběr materiálu na cytologické vyšetření. Doplněno ultrazvukové vyšetření (UZV): v děloze 1 plod ASP+ (akce srdce plodu pozitivní), poloha labilní, hebd (týden gravidity) 23 – neodpovídá udanému datu posledních menses. BPD (lat. Paries – temenní část hlavy, resp. biparietální délka – průměr hlavičky plodu v mm) 57,3; FL (angl. femur lengh – femorální délka – délka stehenní kosti plodu v mm) 37,7; AC (angl. abdominal circumference – průměr břišní dutiny plodu v mm) 141,7. V oblasti levé mozkové hemisféry drobná hypoechogenita – cysta (patologická dutina, vyplněná tekutou nebo tužší hmotou). Placenta typ II, PV přiměřeně.
Termín porodu podle UZV 13. 7. 2006. Vystavena těhotenská průkazka + kompletní odběry krve. Těhotná odeslána k vyšetření v genetickém centru v Brně, důrazně poučena o nutnosti včasného objednání.
Na další vyšetření do naší poradny přišla 25. března 2007 s výsledky genetického vyšetření: u plodu byla zjištěna závažná vrozená vývojová vada s nepříznivou prognózou quoad sanationem et vitam – schisencephalia – defekt v oblasti cavum septi pellucidi. Tato vada splňuje podmínky zák. č. 66/86 Sb., o umělém přerušení těhotenství a prováděcí vyhlášky MZ č. 75/1986 – genetická indikace. Matka seznámena s prognózou a rozhoduje se o ukončení gravidity. Odběrem plodové vody zjištěn normální karyotyp plodu – 46 XY bez chromozomálních chyb plodu. Gynekologické vyšetření: porce zkrácena na 1,5 cm, dolní segment volný, děloha na dotek lehce dráždivá. Po dohodě s primářem gynekologicko-porodnického oddělení pacientka odeslána k indukci potratu do znojemské nemocnice. K indukci potratu přichází i přes poučení až 31. března 2007.
Při přijetí na gynekologické oddělení ve Znojmě: kardiopulmorálně kompenzována, vaginální vyšetření: pochva klidná, porce na falangu sakrálně středně tuhé konzistence, hrdlo uzavřeno. Kontrola UZV – 1 plod, ASP+ odpovídá podle biometrie hebd 26+6, schizencefalie. Vzhledem k pozdnímu příchodu k indukci potratu a viabilitě plodu byla těhotná po domluvě přeložena na vyšší pracoviště do Brna.
Status presens při přijetí v Brně: pacientka se necítí dobře, je unavená a rozrušená. Nález stejný jako při překladu ze Znojma, UZV – 1 plod, ASP+, PPH I (poloha podélná hlavičkou, postavení první), placenta vzadu, mimo dolní segment, polyhydramnion. Hmotnost plodu zhruba 1000 g, patrný výrazný defekt mozkových středových struktur – chybí septum pellucidum + ageneze corpus calosum. Jiné vrozené vývojové vady nejsou detekovány. Gravidita hebd 27.
Pacientka v té době již indukci potratu nepožaduje, rozhodla se, že plod donosí. Nevadí jí postižení plodu, ani to, že vada je neslučitelná se životem. Po poučení o možných komplikacích gravidity i porodu je odeslána zpět do Znojma ke standardnímu sledování v poradně.
Závěr
Těhotná i přes poučení navštívila naši ambulanci již pouze 1krát, s normálním porodním nálezem, cítila se dobře. O porodu se dozvídáme telefonicky z porodnice a doručením porodopisu. Porod proběhl 8. května 2006, spontánní záhlavím – partus praematurus – chlapec 1700 g, Apgar skóre 5–8–9, schizencefalia. Dítě bylo přeloženo 2. den do neonatologického centra v Brně. O dalším osudu jeho ani matky nemáme zprávu, matka na kontrolu nepřišla. Kazuistika ukazujet, že i přes dostupnou lékařskou a sesterskou péči ne vždy těhotenství končí narozením zdravého dítěte.
Proto je důležitá úzká spolupráce a návaznost mezi jednotlivými institucemi prenatální péče. Bohužel není pravidlem i tolik potřebná komunikace s těhotnou – v našem případě pozdní záchyt gravidity, nedodržení termínu objednání do genetické poradny a následná již pouze jedna návštěva těhotné v naší ordinaci.
Michaela Navrátilová registrovaná porodní asistentka Privátní gynekologická ordinace MUDr. Zbyška Kaššaie Znojmo michaela.zn@centrum.cz
